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核上性垂直性眼肌癱瘓

核上性垂直性眼肌癱瘓 應(yīng)該做什么檢查

  幼年型(C型慢性神經(jīng)型)尼曼-匹克氏病,多見兒童,少數(shù)幼兒或少年發(fā)病。生后發(fā)育多正常,少數(shù)有早期黃疸。常首發(fā)肝脾腫大,多數(shù)在5~7歲出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀(亦可更早或遲到青年期)。智力減退,語(yǔ)言障礙,學(xué)習(xí)困難,感情易變,步態(tài)不穩(wěn),共濟(jì)失調(diào),震顫,肌張力及腱反射亢進(jìn),驚厥,癡呆,眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓??苫钪?~20歲,個(gè)別可活到30歲。SM累積量為正常的8倍,酶活性最高為正常的50%,亦可接近正常或正常。

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