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唐篩只篩查唐氏綜合征?少年你還是太年輕!

2017-09-10 來(lái)源:醫(yī)知半解  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:如果孕婦早期或者中期唐篩顯示18三體臨界風(fēng)險(xiǎn)或者高風(fēng)險(xiǎn),則孕婦需要進(jìn)行進(jìn)一步的檢測(cè)來(lái)確診胎兒是否是18三體。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)可以快速篩查胎兒18三體,準(zhǔn)確率可以達(dá)到99%。

  一說(shuō)到抽血做唐篩檢測(cè),很多人可能只想到唐氏綜合征(21三體綜合征)。其實(shí)產(chǎn)前血清學(xué)檢測(cè)不僅僅篩查唐氏綜合征,還可以篩查18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷。

  早期唐篩(11周-13周+6)可以篩查21三體和18三體,中期唐篩(15周-20周+6)可以篩查21三體,18三體和神經(jīng)管缺陷。

  什么是18三體綜合征?

  18三體綜合征(18-trisomysyndrome,Edwardssyndrome)是次于21三體綜合征的第二種常見(jiàn)染色體三體征。1960年由Edwards等首先報(bào)道,故又稱(chēng)愛(ài)德華氏綜合征。

  經(jīng)染色體檢查,18三體綜合征患兒的核型有3條18號(hào)染色體,而正常人只有兩條。發(fā)病原因?yàn)榧?xì)胞分裂過(guò)程中第18號(hào)染色體不分離,常與孕婦高齡,卵細(xì)胞老化有關(guān)。正是由于多出來(lái)的這條18號(hào)染色體,導(dǎo)致患兒多發(fā)畸形,智力障礙等嚴(yán)重臨床綜合征。

  18三體綜合征的死胎,死產(chǎn)率很高,存活者常有多發(fā)畸形,常見(jiàn)為心臟結(jié)構(gòu)異常,其他臟器的異常有泌尿系統(tǒng)畸形、消化道畸形、臍膨出、膈疝、唇裂、中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形、橈骨發(fā)育不良、手畸形等,其中草莓頭、手指重疊是18三體綜合征的特有征象,且智力低下,容易早夭,預(yù)后極差。故產(chǎn)前診斷尤為重要。

  如何診斷18三體綜合征?

  如果孕婦早期或者中期唐篩顯示18三體臨界風(fēng)險(xiǎn)或者高風(fēng)險(xiǎn),則孕婦需要進(jìn)行進(jìn)一步的檢測(cè)來(lái)確診胎兒是否是18三體。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)可以快速篩查胎兒18三體,準(zhǔn)確率可以達(dá)到99%。

  目前,18三體綜合征確診方法主要是超聲引導(dǎo)下絨毛、羊水、臍血穿刺取樣做細(xì)胞培養(yǎng)后進(jìn)行染色體核型分析。

 

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