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唐氏綜合征,除了唐篩,我們真的束手無(wú)策么?

2017-04-07 來(lái)源:春雨國(guó)際  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:生活中你可能見(jiàn)過(guò)這樣的孩子,他們瞳孔間距很寬,眼神略顯茫然,也許會(huì)經(jīng)常張開(kāi)的嘴巴……這樣的孩子,被稱為「蜜糖寶寶」,這是一個(gè)很甜蜜的稱呼,但在這背后,卻是無(wú)數(shù)父母心中的痛。

  「蜜糖寶寶」是唐氏綜合征患兒的稱呼,這一稱呼對(duì)來(lái)說(shuō)可能陌生,但有一個(gè)名字你一定知道:21-三體綜合征。

  唐氏綜合征病因

  當(dāng)精子遇到卵子結(jié)合成受精卵時(shí),一個(gè)小生命就開(kāi)始按照某種已定的“程序”開(kāi)始生長(zhǎng),但是程序經(jīng)常存在Bug,在卵細(xì)胞形成或受精卵分裂的過(guò)程中,“程序上的Bug”可能會(huì)導(dǎo)致胚胎21號(hào)染色體不是一對(duì)而是三條。

  2011年12月,聯(lián)合國(guó)大會(huì)將3月21日定為世界唐氏綜合征日(A/RES/66/149),3.21也是告訴大家患兒有3條21號(hào)染色體。從2012年起每年為此舉辦活動(dòng),以適當(dāng)方式舉辦世界唐氏綜合征日活動(dòng),以便提高公眾對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)識(shí)。

  懷孕時(shí)期,唐篩檢查不可少!

  隨著醫(yī)學(xué)的不斷發(fā)展,唐氏綜合征不再是不可避免的疾病。孕婦在懷孕時(shí),通過(guò)唐氏篩查選出患此病可能性較大的胎兒,這些胎兒還需作進(jìn)一步檢測(cè)——羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)DNA。

  進(jìn)行唐氏篩查的時(shí)間有2個(gè)時(shí)期:懷孕的第9~13周,稱之為孕早期篩查,懷孕的第14~21周+6天,稱之為孕中期篩查。

  除了唐篩,我們還能做什么?

  目前的醫(yī)學(xué)技術(shù)還沒(méi)有完全醫(yī)好唐氏綜合征的辦法,一般來(lái)說(shuō)只能是以檢查為主。但通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)可以避免胎兒患有唐氏綜合征。第三代試管嬰兒主要運(yùn)用胚胎種植前遺傳學(xué)診斷技術(shù),從而可以選擇健康的胚胎進(jìn)行移植。

  第三代試管嬰兒

  第三代試管嬰兒采用胚胎種植前遺傳學(xué)診斷技術(shù)(PGD),是在常規(guī)試管嬰兒基礎(chǔ)上,胚胎植入母體之前,按照遺傳學(xué)原理對(duì)這些胚胎作診斷,從中選擇最符合優(yōu)生條件的那一個(gè)胚胎植入母體,與第一代、第二代試管嬰兒相比較,基因篩查技術(shù),能夠有效的避免基因缺陷的胚胎,為有遺傳病的未來(lái)父母提供生育健康孩子的機(jī)會(huì)。

  第三代試管嬰兒技術(shù),可以篩查13,18,21等五對(duì)染色體,在全世界,只有美國(guó),泰國(guó)等少數(shù)國(guó)家的政策允許第三代試管嬰兒技術(shù)對(duì)染色體篩查。

  介于國(guó)內(nèi)患者進(jìn)行第三代試管嬰兒技術(shù)不便捷,春雨國(guó)際醫(yī)療成立了國(guó)際試管嬰兒平臺(tái),統(tǒng)合了國(guó)際上,特別是泰國(guó),美國(guó),日本等領(lǐng)先國(guó)家優(yōu)秀的試管嬰兒醫(yī)院資源,為國(guó)內(nèi)需求人群提供最大的便利。

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