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外陰幼稚

外陰幼稚容易和什么癥狀混淆

  Turner綜合征是一種較為罕見的性染色體異常綜合征。該病發(fā)生率為1/3000,核型種類很多,其中以45X最為常見。由于雌激素不足、沒有卵細胞,患者女性器官發(fā)育不良、原發(fā)性閉經。晶狀體混濁一般占33.3%,主要為小點狀混濁。該患者雙眼高度近視,晶狀體完全性灰白色混濁,同時患Ⅰ型糖尿病更為罕見。在基層醫(yī)院因忽略了做全身仔細檢查,被誤診為白內障。

  患者表型為女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有瞼下垂及內眥贅皮等,上頜突窄,下頜小且后縮,口角下旋呈鯊魚樣嘴,頸部的發(fā)際很低,可一直伸延到肩部,約50%患者有蹼頸,即多余的翼狀皮膚,雙肩徑寬,胸寬平如盾,乳頭和乳腺發(fā)育差,兩乳頭距寬,肘外翻在本病十分典型,第四、第五掌骨短而內彎,并常有指甲發(fā)育不全。嬰兒期腳背有淋巴樣腫,十分特殊?!∶谀蛏诚到y(tǒng)的異常主要是卵巢發(fā)育差(索狀性腺),無濾泡形成,子宮發(fā)育不全,常因原發(fā)性閉經來就診。由于卵巢功能低下患者的陰毛稀少,無腋毛,外生殖器幼稚。此外,大約有1/2患者有主動脈狹窄和馬蹄腎等畸形。

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