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外陰幼稚

外陰幼稚 應該做什么檢查

  患兒血清雌二醇水平低,濾泡刺激激素(FSH)、黃體生成素(LH)明顯增高。性染色質檢查為陰性。確診必需作染色體檢查,其核型有以下幾種類型:

 ?、賳误w型:45,X0,是最多見的一型,具有典型癥狀。

 ?、谇逗闲停?5,X0/46,XX,若以46,XX細胞為主,癥狀多數(shù)較輕,約20%可有青春期發(fā)育,月經來潮,部分可有生育能力,但其自然流產率和死胎率均高、且子代患染色體畸變的風險率亦高。

 ?、踃染色體結構畸變型:一條X染色體長臂和或者短臂缺失,如46,Xdel(Xq)或46,Xdel(Xp),還有X等染色體,如46,Xi(Xq)或46,Xi(Xp)。

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