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凸腭

凸腭容易和什么癥狀混淆

  鑒別診斷:骨骼病變 是主要的病變,而且是易提示診斷的表現(xiàn),發(fā)生率80%~97.2%。

  (1)身材瘦高,四肢細(xì)長(zhǎng),尤其是前臂和大腿:①身高多>180cm;②指距>身高(雙手平伸,兩中指距離-身高>7.6cm,有診斷價(jià)值);③下半身(從恥骨聯(lián)合到足底)>上半身(從頭頂至恥骨聯(lián)合),其比值>0.92(正常人≤0.92)。

  (2)蜘蛛指/趾樣改變:①指(趾)特別長(zhǎng),呈典型蜘蛛樣改變,手與身高之比>11%、足與身高之比>15%;②拇指征(thumb sign):拇指內(nèi)收,其余4指握拳,拇指尖端超出手掌下側(cè)緣,占一半左右本病病人具有此征;③腕征(wrist sign):用一只手握住另一只手的橈骨莖突下方,拇指與小指在不加壓條件下可接觸,具有此征者占82%;④掌骨指數(shù)及指骨指數(shù)均增大,正常人掌骨指數(shù)(metacarpal index)<8,本病患者掌骨指數(shù)>8.4(8.4~10.5)。⑤其他指(趾)異常:可有杵狀指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足。

  (3)頭顱骨病變:①頭長(zhǎng)、面窄、凸腭;②頭顱指數(shù)>75.9;③雙眼距過(guò)寬或過(guò)窄、下頜長(zhǎng);④齒列不齊、缺智齒等;⑤雙耳前伸或下垂,耳輪菲薄,形似老人。

  (4)胸、脊椎畸形改變:①雞胸、扁平胸、漏斗胸;②駝背、脊椎側(cè)突或脊椎裂。

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