鑒別診斷：骨骼病變 是主要的病變，而且是易提示診斷的表現(xiàn)，發(fā)生率80%～97.2%。

　　(1)身材瘦高，四肢細(xì)長(zhǎng)，尤其是前臂和大腿：①身高多>180cm;②指距>身高(雙手平伸，兩中指距離-身高>7.6cm，有診斷價(jià)值);③下半身(從恥骨聯(lián)合到足底)>上半身(從頭頂至恥骨聯(lián)合)，其比值>0.92(正常人≤0.92)。

　　(2)蜘蛛指/趾樣改變：①指(趾)特別長(zhǎng)，呈典型蜘蛛樣改變，手與身高之比>11%、足與身高之比>15%;②拇指征(thumb sign)：拇指內(nèi)收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下側(cè)緣，占一半左右本病病人具有此征;③腕征(wrist sign)：用一只手握住另一只手的橈骨莖突下方，拇指與小指在不加壓條件下可接觸，具有此征者占82%;④掌骨指數(shù)及指骨指數(shù)均增大，正常人掌骨指數(shù)(metacarpal index)<8，本病患者掌骨指數(shù)>8.4(8.4～10.5)。⑤其他指(趾)異常：可有杵狀指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足。

　　(3)頭顱骨病變：①頭長(zhǎng)、面窄、凸腭;②頭顱指數(shù)>75.9;③雙眼距過(guò)寬或過(guò)窄、下頜長(zhǎng);④齒列不齊、缺智齒等;⑤雙耳前伸或下垂，耳輪菲薄，形似老人。

　　(4)胸、脊椎畸形改變：①雞胸、扁平胸、漏斗胸;②駝背、脊椎側(cè)突或脊椎裂。