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凸腭

凸腭是什么引起的

  病因:本病呈常染色體顯性遺傳,Dietz等(1991)通過家族的連鎖分析,將本病基因定位于15q15~q21.3。在人體很多組織如心內(nèi)膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處,均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積,從而影響了彈力纖維和其他結(jié)締組織纖維的結(jié)構(gòu)和功能,使相應(yīng)的器官發(fā)育不良及出現(xiàn)功能異常。Abraham等(1982)提出,主動脈彈性蛋白有異常,橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少,而賴氨酰殘基相應(yīng)增加,是該病的主要改變。病人尿中羥脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。

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