杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 應(yīng)該做什么檢查
根據(jù)患者特有的癥狀和體征，結(jié)合血 CPK 酶學(xué)檢查和肌電圖檢查結(jié)果，一般不難作出診斷。確診可根據(jù)多重 PCR 技術(shù)、 Southern 雜交、點(diǎn)突變檢查等方法。對(duì)于突變未明確的家系，可用 STR 位點(diǎn)進(jìn)行連鎖分析，用于攜帶者的檢出或產(chǎn)前診斷。
目前對(duì)于 DMD 尚無(wú)有效療法，唯一有效的預(yù)防途徑是對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷 ，確診后流產(chǎn)。
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