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杜氏肌營養(yǎng)不良癥

杜氏肌營養(yǎng)不良癥是什么引起的

本病的發(fā)生是由于編碼dystrophin的DMD基因的突變所引起, 有約 1/3 病例為散發(fā),沒有家族史,是由基因突變造成。 Becker 肌營養(yǎng)不良 (Becker muscular dystrophy, BMD) 的產(chǎn)生也是由于 DMD 基因突變所引起,通常突變后產(chǎn)生的異常 DMD 蛋白仍具有一定功能,因而臨床癥狀較 DMD 輕得多。

 

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