面長耳大是什么引起的
本癥在1969年確定為家族性連鎖精神發(fā)育遲滯，其X染色體長臂遠(yuǎn)端有一縮窄區(qū)，位于Xq27或Xq28，近來分子遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn)脆X綜合征的精神發(fā)育遲滯(FMR-1)基因是由于CCG三核苷酸擴展重復(fù)，正常人重復(fù)小于30，而患者達(dá)230，還常常達(dá)到1000以上。倘若大于50～200則可懷疑本病。
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