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腫瘤基因檢測:為個體化治療指明方向

2018-04-26 來源:解碼醫(yī)學(xué)  標簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:腫瘤基因檢測是針對癌癥等致命性疾病的伴隨診斷,通過測定某些特定的基因序列位點,例如:肺癌的kras突變和egfr突變,在眾多藥物或治療方案中找到對特定患者有效的藥物或方案。

臨床醫(yī)生在腫瘤治療中發(fā)現(xiàn),人體腫瘤千差萬別,即使是同一個部位的腫瘤,治療效果和方法也應(yīng)因人而異,這種因人、因病而采取的不同治療方法稱為“個體化治療”。個體化治療就是通過檢測患者腫瘤組織中的特定基因信息,依據(jù)人體的基因不同來選擇合適的治療方案和藥物,使得治療更有針對性,既有效避免患者產(chǎn)生不良反應(yīng),還為患者爭取更多醫(yī)治時間,節(jié)省費用。

發(fā)現(xiàn)受體

現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)研究發(fā)現(xiàn),在腫瘤細胞膜或細胞內(nèi)結(jié)構(gòu)上,往往有某些特殊結(jié)構(gòu)點,例如上皮生長因子受體(egfr)、血管內(nèi)皮生長因子受體(vegfr)、雌激素受體(er)、孕激素受體(pr)、her2基因、cd20受體等。這些受體多半在腫瘤細胞表面多、正常細胞表面少;其次可以被某些藥物特異性識別并結(jié)合,從而成為這些藥物追蹤、打擊的“靶點”。這類藥物一旦結(jié)合上去,就會像鑰匙插入鎖眼一般啟動腫瘤細胞內(nèi)的“死亡信號”而殺死腫瘤,同時很少損傷正常細胞。因此,這類藥物被稱為“靶向藥物”,其相應(yīng)的治療也被稱為“靶向治療”。例如:egfr抑制劑、抗血管生成治療藥物、雌激素拮抗劑、her2基因抑制劑、cd20單克隆抗體等,已廣泛應(yīng)用于肺癌、乳腺癌、淋巴瘤等惡性腫瘤的治療。因此腫瘤科醫(yī)生往往會在手術(shù)切除后檢查腫瘤組織標本、了解其受體或者基因表達的高、低,為制定以后的治療方略提供參考。

找到通路

隨著基因分子水平研究的不斷深入,越來越多的腫瘤細胞信號通路被發(fā)現(xiàn),大量臨床研究表明,通路中的特定基因的擴增/突變/表達狀態(tài)與靶向、化療藥物的有效性密切相關(guān)。因此,臨床上檢測這些通路中特定基因的擴增/突變/表達情況,能針對性地為每位患者量身定做一套最適合的治療方案,從而最大程度地提高治療的有效率,減少藥物的毒副作用,避免用藥不當(dāng)貽誤治療時機。

減少“試錯”

藥物反應(yīng)的個體差異是普遍存在的臨床現(xiàn)象。在經(jīng)歷了醫(yī)生個體經(jīng)驗、大規(guī)模臨床試驗的群體經(jīng)驗之后,現(xiàn)代醫(yī)學(xué)進入到科學(xué)化的患者個體化醫(yī)學(xué)階段。目前醫(yī)生經(jīng)常采用“試錯”的方法,即給病人使用常用的化療藥物,如果無效,再調(diào)換另一種化療藥物。在這一過程中,病人不僅可能無效,而且可能出現(xiàn)嚴重甚至致命的不良反應(yīng)。任何一種藥物在人體內(nèi),都經(jīng)過吸收、分布、代謝、排泄等過程。其中至關(guān)重要的分布、代謝環(huán)節(jié),每個人在藥物代謝酶、轉(zhuǎn)運體以及藥物受體等方面存在差異,而這些差異的根源在于基因的差異。這些藥物相關(guān)基因,在不同人體直接的差異,導(dǎo)致每個人對藥物的不同療效,乃至不同的不良反應(yīng)。通過檢測藥物相關(guān)基因,可以科學(xué)地而非“試錯”決定用藥。臨床上傳統(tǒng)化療藥物總體有效率在30%-40%,大多數(shù)采用不敏感的化療藥物或不準確的藥物和劑量,不僅達不到預(yù)期的治療效果,而且還會產(chǎn)生毒副作用,同時浪費醫(yī)療資源,加重患者經(jīng)濟負擔(dān)。而通過基因檢測篩選出合適的病人,將腫瘤基因突變定位,確定其機體藥物代謝能力,可以給予腫瘤患者準確的藥物和劑量,提高治療效果。美國臨床腫瘤年會發(fā)布的研究結(jié)果表明,超過80%的醫(yī)生在腫瘤基因測試后改變了原來的治療方式。

確定方案

腫瘤基因檢測是針對癌癥等致命性疾病的伴隨診斷,通過測定某些特定的基因序列位點,例如:肺癌的kras突變和egfr突變,在眾多藥物或治療方案中找到對特定患者有效的藥物或方案。

腫瘤基因檢測為癌癥治療模式帶來了翻天覆地的變化,癌癥治療開始邁入個性化治療的新天地。值得注意的是,基因檢測的確能對一些癌癥起到預(yù)警和篩選合適藥物的作用,但仍是當(dāng)前全世界癌癥研究的新課題,不同單位的檢測水平不一樣,還不能做到“一測就準”或“包測百癌”。

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