遺傳性腎癌沒家族史也能患癌

2018-01-17 來源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學網(wǎng) 標簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：VHL病為常染色體顯性遺傳疾病，特征為小腦和視網(wǎng)膜發(fā)生血管母細胞瘤，半數(shù)以上的VHL病病人發(fā)生雙側且為多灶性腎癌。

　　近日，北京大學第一醫(yī)院泌尿外科龔侃教授課題組在VHL基因相關腎癌的遺傳學研究中獲得新進展，研究論文發(fā)表在泌尿外科金牌雜志《Urology（泌尿外科）》及國際腫瘤學頂級雜志《CancerResearch（腫瘤學研究）》上。國際遺傳性腎癌領域知名專家對研究做了述評，同期發(fā)表于《Urology》雜志。

　　VHL病為常染色體顯性遺傳疾病，特征為小腦和視網(wǎng)膜發(fā)生血管母細胞瘤，半數(shù)以上的VHL病病人發(fā)生雙側且為多灶性腎癌。課題組通過總結國人VHL病遺傳性腎癌患者家系的臨床及基因型特點，發(fā)現(xiàn)無家族史家系中VHL基因新突變比例高于有家族史家系，提示新發(fā)突變大多發(fā)生在無疾病家族史的患者中。該研究得到了國際遺傳性腎癌領域知名專家的高度評價，他們認為作為中國最大規(guī)模的VHL病家系報道，這項研究提示，中國VHL病患者家系中新發(fā)突變較多，對于沒有家族史的患者也要考慮VHL病的可能。

　　課題組發(fā)表于《CancerResearch》的文章，通過統(tǒng)計分析發(fā)現(xiàn)國人VHL病患者家系中子代的發(fā)病年齡早于親代，且臨床癥狀更嚴重的特點，提示中國VHL病患者家系中存在遺傳早現(xiàn)的現(xiàn)象。在此基礎上，課題組進一步探究了VHL病遺傳早現(xiàn)的發(fā)生機制，證實VHL病的遺傳早現(xiàn)與端粒長度的進行性縮短相關。該研究結果不僅有助于臨床診療中開展VHL病患者的遺傳咨詢，同時為VHL基因相關腎癌的后續(xù)研究提供可能的新方向，具有重要的科學意義。