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黏多糖貯積癥Ⅲ型別名:山菲利普綜合征

黏多糖貯積癥Ⅲ型 的檢查:

尿常規(guī) 一般攝片檢查 血常規(guī)

尿中排泄的大量黏多糖是硫酸乙酰肝素,MPSⅢ-B病人血清中酶的活性為正常者的2%~16%,而雜合子的酶活性在正常者的35%以下。血液中淋巴細(xì)胞、中性粒細(xì)胞和骨髓細(xì)胞可發(fā)現(xiàn)有異染性包涵體。
X線檢查:X線表現(xiàn)與黏多糖貯積癥Ⅰ、Ⅱ型相似,約半數(shù)病人可出現(xiàn)Ⅰ型改變,但程度較輕,其中僅1/4的病人發(fā)生侏儒。另外半數(shù)病人可出現(xiàn)長骨和肋骨增大畸形。部分病人腰椎椎體呈雙凸形,頂骨后部密度增高、增厚。

 

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