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黏脂貯積癥Ⅰ型別名:粘多糖癥Ⅰ型

黏脂貯積癥Ⅰ型 的檢查:

血清淀粉酶(AMS) 血清淀粉酶同工酶(AMY-I) 血清乳酸脫氫酶同工酶(LDHI) 血清腺苷脫氨酶(ADA) 血清脂肪酶(LPS) 一般攝片檢查

各種組織細胞化學(xué)檢查,均出現(xiàn)過多的中性黏多糖和黏脂沉積,成纖維細胞培養(yǎng)后有粗的雙折光性包涵體及α-N-乙酰神經(jīng)氨酸酶活性降低。淋巴細胞及骨髓細胞有空泡。肝臟活組織檢查β-半乳糖苷酶和其他溶酶體酶活性升高。
X線檢查。
X線表現(xiàn)類似輕度黏多糖貯積癥Ⅰ型。

 

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