小兒腓骨肌萎縮癥別名：小兒Charcot-Marie-Tooth病
小兒腓骨肌萎縮癥 的檢查：
1.腦脊液檢查 CMTⅠ型半數(shù)患兒腦脊液蛋白含量增高。
2.肌活檢檢查 肌活檢顯示為神經(jīng)源性肌萎縮。神經(jīng)活檢CMTⅠ型的周圍神經(jīng)改變主要是脫髓和Schwann細(xì)胞增生形成“洋蔥頭”樣改變;CMTⅡ型主要是軸突變性。
X染色體連鎖顯性遺傳患者腦干聽覺誘發(fā)電位和視覺誘發(fā)電位異常，軀體感覺誘發(fā)電位中樞和周圍傳導(dǎo)速度減慢。
神經(jīng)電生理檢查示運動和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，是本病重要電生理特征。嬰兒周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度(NCV)低于正常值60%以上，大于3歲患兒NCV低于38m/s。CMTⅡ型的周圍神經(jīng)動作電位波幅<正常低限的80%，神經(jīng)傳導(dǎo)速度在正常值低限或輕度減慢。
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