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染色體異常別名:染色體病

染色體異常 的檢查:

雌三醇 絨毛膜取樣術(shù) “胎兒頸部透明帶”的篩檢 性別觀察

1.Down綜合征血清學(xué)檢查可見血清素降低,白細(xì)胞中堿性磷酸酶增高,紅細(xì)胞二磷酸葡萄糖增高,過氧化物歧化酶增高50%,但與患者發(fā)育異常及智力低下無關(guān)。
2.約1/3的Down綜合征患兒母親在妊娠4~6個月時血清甲胎蛋白含量增高,血清絨毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低,可提示胎兒Down綜合征。檢查結(jié)果陽性孕婦應(yīng)行羊膜囊穿刺,檢測患者羊水細(xì)胞或染色體。
孕婦行羊膜囊穿刺可發(fā)現(xiàn)羊水細(xì)胞染色體異常,可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發(fā)育不全。
染色體檢查可用熒光原位雜交技術(shù)(fluorescent in situ hybridization technique)檢測患者羊水細(xì)胞或染色體,如Down綜合征可發(fā)現(xiàn)21號染色體為三倍體。

 

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