概述

　　糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數(shù)屬常染色體隱性遺傳，發(fā)病因種族而異。根據(jù)歐洲資料，其發(fā)病率為1/（2萬(wàn)～2。5萬(wàn)）。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種，由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型，其中ⅰ、ⅲ、ⅳ、ⅵ、ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹?；ⅱ、ⅴ、ⅶ型以肌肉組織受損為主。這類疾病有一個(gè)共同的生化特征，即是糖原貯存異常，絕大多數(shù)是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中貯積量增加。僅少數(shù)病種的糖原貯積量正常，而糖原的分子結(jié)構(gòu)異常。

　　癥狀診斷

　　本病系遺傳性疾病，患兒出生時(shí)就有肝臟腫大。隨著年齡的增長(zhǎng)，出現(xiàn)明顯低血糖癥狀，如軟弱無(wú)力、出汗、嘔吐、驚厥和昏迷，并可以出現(xiàn)酮癥酸中毒?；純荷L(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力無(wú)障礙，體型矮小、肥胖，皮膚顏色淡黃，腹部膨隆，肝臟顯著增大，質(zhì)地堅(jiān)硬，肌肉發(fā)育差，無(wú)力，尤其以下肢最為顯著。多數(shù)患此病癥者不能存活至成年，往往死于酸中毒昏迷。輕癥病例在成年后可以獲得好轉(zhuǎn)。目前本病可區(qū)分為十多個(gè)亞型，其中以ⅰ型最為常見。

　　本病需與糖尿病相鑒別：

　　糖尿病患者也有酸中毒，低血糖的癥狀，但糖尿病患者有典型的癥狀是“三多一少”，即多飲、多尿、多食及消瘦，根據(jù)次癥狀可鑒別。

　　治療

　　用高蛋白、高葡萄糖飲食，多次喂養(yǎng)，以維持血糖正常水平，尤應(yīng)于午夜加餐1次，以避免次晨低血糖。其他治療包括防止感染，糾正酸中毒（可用nahco3，禁用乳酸鈉）。糾正低血糖后如果血脂仍繼續(xù)升高，可用安妥明50mg/（kg·d）。高尿酸血癥如采用飲食療法不能控制時(shí)，可用別嘌呤醇5～10mg/（kg·d）。激素治療有益于維持正常血糖水平、提高食欲。胰高血糖素、各種類固醇激素、甲狀腺素對(duì)改善癥狀皆可有暫時(shí)的療效。外科方法如作門-腔靜脈吻合術(shù)，使腸吸收的葡萄糖越過(guò)肝，直接進(jìn)入血循環(huán)，可能術(shù)后肝縮小，生長(zhǎng)加速，但長(zhǎng)期效果并不肯定。亦有報(bào)告作肝移植者，效果不明且不易推廣。其他有采用酶替代治療等，但效果并不佳。

　　糖原累積癥ⅳ型：糖原無(wú)特效療法，高蛋白低糖飲食，加食玉米油未能阻止肝硬化進(jìn)程。用純化的葡萄糖素未能取得肯定效果。曲霉菌屬提取物可使肝糖原急劇減少，因而是一個(gè)有研究前途的治療方法。此外，可施行肝移植。

　　總之，對(duì)本癥主要是飲食治療和對(duì)癥處理，使患兒能渡過(guò)嬰幼兒期，因4歲后機(jī)體逐步適應(yīng)其他代謝途徑，臨床癥狀可減輕。

　　（實(shí)習(xí)編輯：姚嘉曦）