糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數(shù)屬常染色體隱性遺傳，發(fā)病因種族而異。

　　ⅳ糖原累積病，本型亦稱andersen"s病，由于支鏈酶缺乏所致，是一種罕見的常染色體遺傳病。由于此酶缺乏引起支鏈淀粉累積于肝臟等組織，可刺激肝臟發(fā)生肝硬化，但肝糖原沉積不多，常見于初生后2～3個月的嬰兒，臨床表現(xiàn)為嬰兒肝腫大，生長障礙，肌張力低，以后發(fā)展為進行性肝硬化，常于2歲左右夭折。如初生嬰兒有肝硬化者應疑及本病，臨床上又稱支鏈淀粉病，可用碘試驗此淀粉，呈淡紫色者為陽性，此型無特效療法，預后頗差。曾有試用α-糖苷酶治療，可使肝糖原明顯減少，但患兒大多死于繼發(fā)感染。

　?、π捅静∫喾Qher"s病，由于肝磷酸化酶缺乏所致。臨床表現(xiàn)與ⅲ型相似，但相對較輕，以肝大為特征，低血糖癥較輕或可不發(fā)生，診斷依據(jù)：①空腹及餐后注射胰高糖素均不能使血糖上升，提示缺少肝磷酸化酶。②肝活檢示糖原含量增多及磷酸化酶活力減低，亦可用白細胞鑒定此酶的活力，本癥病情較輕，預后較好，可不予治療，但為了防止低血糖癥，可給高蛋白少食多餐，以免饑餓。亦可用苯妥因鈉防治低血糖癥，肝糖原可減少，但活力不上升。本癥亦屬常染色體隱性遺傳，病因不明。

　?、捅拘陀捎谌鄙偌∪饬姿峁羌っ杆拢姿峁怯袃煞N不同基因形式，一是肌肉中的，另一種是紅細胞中的。本病癥狀似第五型，臨床上呈運動后肌肉酸痛，痙攣，伴肌紅朊尿。由于血紅細胞壽命短，并伴有網(wǎng)織細胞增生。又因乳酸產(chǎn)生受損可出現(xiàn)輕度非球形紅細胞性溶血性貧血，診斷方法同第五型，亦可做肌肉活檢與從紅細胞中鑒定此酶缺乏。亦屬常染色體隱性遺傳，病因不明，無特效療法。

　　（實習編輯：姚嘉曦）