應(yīng)與下列疾病作鑒別：

　　1.糖原貯積癥 糖原貯積癥共有八種類型，以Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ型最常見，均有肝大而脾一般不大。Ⅰ型多見于1 歲以內(nèi)，有反復(fù)低血糖發(fā)作，且可因此而致智力發(fā)育落后?；純后w型亦矮小，頰部等處脂肪堆積呈娃娃臉，與尼曼-皮克病有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及體格發(fā)育落后有所不同。Ⅲ及Ⅳ型類似Ⅰ型，但較輕。Ia 尚可累及心臟，可借臨床表現(xiàn)，糖耐量曲線或胰高糖素試驗與尼曼-皮克病鑒別。

　　2.戈謝病 骨髓穿刺或脾穿刺涂片中找到戈謝細胞。β-葡萄糖腦苷脂酶活力降低。血清堿性酸磷酶增高。

　　3. CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥

　?、裥陀址Q全身性神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥，亦稱嬰兒型。其特點是：嚴(yán)重的腦變性，多于2歲內(nèi)死亡;神經(jīng)元、肝、脾和其他組織細胞及腎小球上皮細胞中神經(jīng)節(jié)糖苷貯積;表現(xiàn)有Hurler病的骨骼畸形。本病起病早，通常在出生時就可出現(xiàn)精神和運動障礙癥狀?；純和饷矅?yán)重異常，呈Hurler綜合征樣粗笨面容，前額突出，鼻梁扁平，眼間距增寬，齒齦肥 厚，伸舌、短頸和多毛癥。多數(shù)病例無角膜渾濁，但所有病人均有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還有肝脾腫大及多發(fā)性骨發(fā)育不良畸形，皮膚增厚。有時可出現(xiàn)毛細血管擴張。新生兒期呈蛙形體態(tài)。智力發(fā)育低下，至6～7個月時，反應(yīng)遲鈍。不能隨物注視。甚至對外界無任何反應(yīng)。肌張力減低，自主運動少，腱反射活躍。抽風(fēng)發(fā)作是其突出癥狀，而且出現(xiàn)較早，用解痙藥物治療無效。抽風(fēng)、反復(fù)呼吸道感染和陣發(fā)性心動過速，是病兒于2歲前死亡的主要原因。

　?、蛐鸵喾Q少年型，起病較晚，新生兒期大致正常，在1歲時即出現(xiàn)精神、運動障礙和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如共濟失調(diào)，步態(tài)不穩(wěn)，運動不協(xié)調(diào)，抽風(fēng)，語言障礙， 表情淡漠，眼神呆滯及腱反射亢進等，并可隨著病情的發(fā)展而逐漸惡化。Ⅱ型除起病較晚外，尚有病程較長，存活年齡較大，臨床上無骨骼異常，無Hurler綜合征樣面容，無肝脾腫大，眼底黃斑部無櫻桃紅斑點等特征。視力和聽覺通常不受損害，多在3～5歲夭折，常死于反復(fù)抽風(fēng)及呼吸道感染。

　?、笮鸵喾Q成人型，Reuser等將Ⅳ型也歸類于成人型。本型發(fā)病較晚，年幼時部分患者可有較輕的全身性神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥癥狀，20歲后出現(xiàn)進行性智力 低下，口齒不清，小腦功能失調(diào)及視力減退，輕微的脊柱改變，無肝脾腫大和眼底黃斑部的櫻桃紅斑點。部分患者可有彌漫性血管角質(zhì)瘤，全身肌張力減低，當(dāng)病人躺下來或坐著松弛時，肌張力異常姿勢和肌張力異常運動并不消失。磁共振顯示豆?fàn)詈擞须p側(cè)對稱性的高密度病變。