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眼底黃斑部的櫻桃紅斑點

眼底黃斑部的櫻桃紅斑點容易和什么癥狀混淆

  應(yīng)與下列疾病作鑒別:

  1.糖原貯積癥 糖原貯積癥共有八種類型,以Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ型最常見,均有肝大而脾一般不大。Ⅰ型多見于1 歲以內(nèi),有反復(fù)低血糖發(fā)作,且可因此而致智力發(fā)育落后?;純后w型亦矮小,頰部等處脂肪堆積呈娃娃臉,與尼曼-皮克病有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及體格發(fā)育落后有所不同。Ⅲ及Ⅳ型類似Ⅰ型,但較輕。Ia 尚可累及心臟,可借臨床表現(xiàn),糖耐量曲線或胰高糖素試驗與尼曼-皮克病鑒別。

  2.戈謝病 骨髓穿刺或脾穿刺涂片中找到戈謝細胞。β-葡萄糖腦苷脂酶活力降低。血清堿性酸磷酶增高。

  3. CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥

 ?、裥陀址Q全身性神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥,亦稱嬰兒型。其特點是:嚴(yán)重的腦變性,多于2歲內(nèi)死亡;神經(jīng)元、肝、脾和其他組織細胞及腎小球上皮細胞中神經(jīng)節(jié)糖苷貯積;表現(xiàn)有Hurler病的骨骼畸形。本病起病早,通常在出生時就可出現(xiàn)精神和運動障礙癥狀?;純和饷矅?yán)重異常,呈Hurler綜合征樣粗笨面容,前額突出,鼻梁扁平,眼間距增寬,齒齦肥 厚,伸舌、短頸和多毛癥。多數(shù)病例無角膜渾濁,但所有病人均有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還有肝脾腫大及多發(fā)性骨發(fā)育不良畸形,皮膚增厚。有時可出現(xiàn)毛細血管擴張。新生兒期呈蛙形體態(tài)。智力發(fā)育低下,至6~7個月時,反應(yīng)遲鈍。不能隨物注視。甚至對外界無任何反應(yīng)。肌張力減低,自主運動少,腱反射活躍。抽風(fēng)發(fā)作是其突出癥狀,而且出現(xiàn)較早,用解痙藥物治療無效。抽風(fēng)、反復(fù)呼吸道感染和陣發(fā)性心動過速,是病兒于2歲前死亡的主要原因。

 ?、蛐鸵喾Q少年型,起病較晚,新生兒期大致正常,在1歲時即出現(xiàn)精神、運動障礙和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,如共濟失調(diào),步態(tài)不穩(wěn),運動不協(xié)調(diào),抽風(fēng),語言障礙, 表情淡漠,眼神呆滯及腱反射亢進等,并可隨著病情的發(fā)展而逐漸惡化。Ⅱ型除起病較晚外,尚有病程較長,存活年齡較大,臨床上無骨骼異常,無Hurler綜合征樣面容,無肝脾腫大,眼底黃斑部無櫻桃紅斑點等特征。視力和聽覺通常不受損害,多在3~5歲夭折,常死于反復(fù)抽風(fēng)及呼吸道感染。

 ?、笮鸵喾Q成人型,Reuser等將Ⅳ型也歸類于成人型。本型發(fā)病較晚,年幼時部分患者可有較輕的全身性神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥癥狀,20歲后出現(xiàn)進行性智力 低下,口齒不清,小腦功能失調(diào)及視力減退,輕微的脊柱改變,無肝脾腫大和眼底黃斑部的櫻桃紅斑點。部分患者可有彌漫性血管角質(zhì)瘤,全身肌張力減低,當(dāng)病人躺下來或坐著松弛時,肌張力異常姿勢和肌張力異常運動并不消失。磁共振顯示豆?fàn)詈擞须p側(cè)對稱性的高密度病變。

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  • 小兒戈謝病
  • 小兒尼曼-皮克病
  • CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥
  • 尼曼-皮克病
  • 戈謝病

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