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皮膚花斑樣

皮膚花斑樣容易和什么癥狀混淆

  1.先天愚型 面容特殊,外眼角上吊,眼內(nèi)眥皮,舌尖外伸,皮膚細(xì),毛發(fā)軟少,關(guān)節(jié)松弛,趾與余四趾分開較明顯,小指中節(jié)短,X線可見鈣化不全,可有通常掌紋,常合并先天性心臟病,染色體核型多為21三倍體,血T4多數(shù)正常。

  2.腦發(fā)育不全 眼神呆滯,常有外斜視,全身比例正常,皮膚細(xì),無粘液水腫,BMR不降低,血T4正常。

  3.垂體性侏儒 智力正常,全身比例正常,面容正常,皮膚細(xì),很少粘液性水腫與便秘,血中生長激素減少,TSH低。

  4.軟骨營養(yǎng)障礙 智力正常,全身不成比例,四肢粗短,上身長于下岙,X線長骨象可見特征性骨干變短,干骺端擴(kuò)大,邊緣不規(guī)則,血T4正常。

  5.腎性佝僂病 智力正常,有佝僂病體征,血鈣低,血磷增高,X線長骨象有佝僂病改變,某些病例可有尿與腎功能改變。

  6.粘多糖?、裥?智力低下,多毛,好動(dòng),毛發(fā)濃密,濃眉大眼,鼻根低平,鼻翼寬大,角膜云翳,肝、脾大,爪狀手,X線頭顱蝶鞍象可呈小提琴狀或鞋底狀,胸片可見飄帶肋,指骨遠(yuǎn)端及掌骨近端變尖,胸椎12、腰椎1-2前緣呈魚嘴或鳥嘴狀改變。尿酸性粘多糖陽性。

  7.苯丙酮尿癥 智力低下,尿有鼠尿霉臭味,毛發(fā)黃,皮膚白晰,濕疹,可有抽風(fēng),血苯丙氨酸常>1.22mmol/L(20mg/dl),正常0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl),尿FeCI3試驗(yàn)可呈陽性。

  8.家族性TBG缺乏 為伴性遺傳疾病,血T4降低,RT3U增高,TSH、FT4正常,甲狀腺功能亦正常,不須治療。男患者為純合子,TBG近完全缺乏,女性為雜合子,TBG中等缺乏,男∶女=9∶1。占新生兒1/10,000~1/14,000。

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