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腦白質(zhì)稀疏

腦白質(zhì)稀疏容易和什么癥狀混淆

  腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(leukodystrophy)是指遺傳因素所致的中樞神經(jīng)系統(tǒng)正常髓鞘生長受累的疾病。包括多種遺傳病所引起的腦白質(zhì)髓鞘異常,例如:溶酶體病(異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良-MLD等),過氧化物體病(腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良-ALD等),線粒體病(腦神經(jīng)肌胃腸病-MNGIE等),髓鞘蛋白編碼基因缺陷(Pelizaeus-Merzbacher病),氨基酸、有機酸病(PKU、丙酸血癥等),以及其他不明原因的腦白質(zhì)病(Alexander病等)。隨著MRI技術(shù)在小兒神經(jīng)臨床的應用越來越多,腦白質(zhì)病變的診斷明顯增多。其中有些屬于已知遺傳或生化機制的腦白質(zhì)病,屬腦白質(zhì)營養(yǎng)不良范疇;有些則屬于未知病因的腦白質(zhì)病,其中部分是遺傳病,也屬于腦白質(zhì)營養(yǎng)不良,其遺傳及生化基礎尚待探討;而另一些則由于免疫、炎癥、環(huán)境等非遺傳性獲得性因素所致,屬于腦白質(zhì)脫髓鞘病變。

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