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容貌逐漸變得粗笨

容貌逐漸變得粗笨容易和什么癥狀混淆

  臨床常與黏多糖貯積癥Ⅳ型鑒別。黏多糖貯積癥Ⅳ型的主要表現(xiàn)是一般在4~5歲時因走路困難并出現(xiàn)脊柱畸形方被發(fā)現(xiàn)。身材矮小主要是脊柱變短,而肢體相對過長,站立時手可伸至膝部。關(guān)節(jié)腫大,以腕、膝部為著,呈球形。但沒有黏多糖貯積癥Ⅰ、Ⅱ型的關(guān)節(jié)強直。膝內(nèi)翻,扁平足,兩側(cè)膝關(guān)節(jié)和髖關(guān)節(jié)彎曲畸形,形成半蹲姿勢。腕、手、踝和趾關(guān)節(jié)因肌肉韌帶松弛而表現(xiàn)為活動過度。這些外表畸形均有特殊診斷意義。智力一般正常,面部改變?yōu)楸橇核?,兩眼距離增寬,牙齒不整齊。肝脾腫大少見。角膜渾濁的發(fā)病年齡較黏多糖貯積癥Ⅰ型為遲,一般在10歲左右出現(xiàn)明顯癥狀。主動脈瓣關(guān)閉不全多發(fā)生在10歲左右其發(fā)病率隨年齡增大而增加然而,多數(shù)病人死于20歲之前。

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  • 小兒黏多糖貯積癥
  • 黏多糖貯積癥Ⅰ型
  • 黏多糖貯積癥

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