嚴(yán)重性假肥大型營(yíng)養(yǎng)不良癥怎么預(yù)防治療
肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性疾病。因此預(yù)防應(yīng)：
(1)遺傳咨詢、檢測(cè)攜帶者：優(yōu)生優(yōu)育是預(yù)防本病發(fā)生的積極有效方法。對(duì)有肌營(yíng)養(yǎng)不良癥家族史的人群應(yīng)找?？漆t(yī)生作詳細(xì)家譜分析。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥四個(gè)型中假性肥大的杜興氏型(DMD)對(duì)兒童健康危害最大。因此檢測(cè)攜帶者對(duì)杜興型(DMD)的預(yù)防和婚姻狀況有很大指導(dǎo)意義。
(2)檢測(cè)肌酸磷酸激酶(CPK)。肌營(yíng)養(yǎng)不良假性肥大型患者血清中的肌酸磷酸激酶(CPK)增高，活性的測(cè)定可以查出部分病基因的可疑攜帶者。特別是杜興氏患者大約有60-80%的肯定攜帶者和高度可疑攜帶者中肌酸磷酸激酶活性增高。
(3)產(chǎn)前明確定性別檢測(cè)：產(chǎn)前確定性別對(duì)進(jìn)行肌營(yíng)養(yǎng)不良家屬的高危胎兒有重要意義。女性攜帶者，男性患病者的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥具有杜興氏型(DMD)特點(diǎn)，因此可疑杜興氏型(DMD)攜帶者的產(chǎn)婦妊娠后期應(yīng)做羊水檢查，以探測(cè)其基因位點(diǎn)有無(wú)突變;對(duì)杜興氏欣(DMD)攜帶者孕婦確定為男孩后應(yīng)先用胎鏡抽取胎兒血，檢查肌酸磷酸激酶(CPK)或血清肌紅蛋白(Mb)在決定是否終止妊娠。
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