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短頭畸形

短頭畸形怎么預(yù)防治療

  應(yīng)避免接觸前述的各種可能致病的因素,適齡生育,高危患兒要做好產(chǎn)前診斷及咨詢。一般認(rèn)為產(chǎn)前診斷的指征有:①高齡父母,母>35歲,父>55歲。②已生育過一個先天愚型,其再生育21-三體型的風(fēng)險為1~1·3%。③父或母為平衡易位攜帶者,t(Dq21q)易位者,如為女性則子女患病率10~15%,男性3~5%;t(21q21q)易位者為100%,應(yīng)勸絕育。④雙親中一方為嵌合體,生育患兒的危險性增高,一般認(rèn)為嵌合型有遺傳性,再發(fā)率高。⑤有先天愚型家族史并具有本病皮紋特征的孕婦。⑥習(xí)慣性流產(chǎn)者。此外對患者的家庭成員進(jìn)行染色體檢查,對末梢血細(xì)胞核型正常的父母,應(yīng)盡量做皮膚成纖維細(xì)胞或2種以上組織培養(yǎng),盡可能檢出平衡易位攜帶者和表型五常的嵌合體。

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