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苯丙氨酸代謝障礙

苯丙氨酸代謝障礙

苯丙酮尿癥(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾+"..."更多>>

小貼士

患病部位:

其他

所屬科室:

小兒科

相關(guān)疾?。?/dt>

苯丙酮尿癥

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常用檢查:

尿三氯化鐵試驗(yàn) 血常規(guī)

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苯丙氨酸代謝障礙專家解答疑難 更多>>

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