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兩性畸形

兩性畸形 應(yīng)該做什么檢查

  根據(jù)上述癥狀和實驗室檢查可確診出生后如對小兒的性別發(fā)生懷疑時,可進行性染色質(zhì)性染色體和尿17-酮尿17-羥類固醇檢查若檢查結(jié)果和性征表現(xiàn)不一致時,應(yīng)引起注意,并作進一步檢查必要時剖腹探查以決定性別

  實驗室檢查:

  1.染色體核型檢查 末梢血及(或)性腺、皮膚的染色體核型檢查:

  (1)真兩性畸形:核型為46XX;46XY或46XX/46,XY等嵌合型。

  (2)男假兩性畸形:染色體為46,XY。

  (3)女假兩性畸形:染色體為46,XX。

  2.內(nèi)分泌檢查

  (1)血雌二醇、睪酮:青春發(fā)育期測定有意義,XY單純性腺發(fā)育不全時E2及睪酮均低睪丸女性化者,二者均升高,但E2低于正常女性。雄激素合成不足者二者均低。而真性假兩性畸形者二者均高可達正常范圍21及11β羥化酶缺乏者,睪酮增高雌激素低于正常女性。

  (2)24h尿17-酮類固醇:雄激素增高者排量增高

  (3)血皮質(zhì)醇:21-羥化酶缺乏時可能減少。

  其它輔助檢查:

  做B超檢查了解子宮附件陰道、前列腺、睪丸等情況。

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