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細胞色素C氧化酶缺乏癥

細胞色素C氧化酶缺乏癥 應(yīng)該做什么檢查

  診斷 :   本病較罕見,多于成年出現(xiàn)癥狀,有腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿癥、腎丟失鈉、低磷血癥、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血癥、腎小管性蛋白尿,低鉀血癥(肌無力、軟癱、周期性癱瘓等),低鈣血癥(手足搐搦癥)等   檢查:1.尿液檢查 尿呈堿性,比重低,尿蛋白、尿糖陽性,尿鈣、鉀、磷、尿酸增高,呈腎性全氨基酸尿。   2.血液檢查 血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化碳結(jié)合力降低,血氯升高,血堿性磷酸酶升高。   1.常規(guī)X線檢查 可發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松、骨骼畸形,尿路結(jié)石。   2.其他檢查 胱氨酸儲積病所引起的Fanconi綜合征,通過骨髓片、白細胞、直腸黏膜中的結(jié)晶分析或裂隙燈檢查角膜有胱氨酸結(jié)晶。

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  • 尿毒癥
  • 腎虛眩暈
  • 腎虛耳鳴
  • 腎疳

[看病掛什么科]

[需要做的檢查] 尿沉渣細胞學(xué) 、 尿沉渣結(jié)晶檢查 、 尿尿酸尿多巴胺

[最常用的藥物]

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