根據(jù)皮下脂肪組織消失，肌肉及骨質(zhì)正常活體組織檢查脂肪組織消失，出現(xiàn)皮下脂肪消失增多和正常等三種情況以不同方式結(jié)合可確診。根據(jù)其臨床癥狀可診斷。

　　臨床表現(xiàn)

　　1.多數(shù)病人在5～10歲前后起病女性較常見，起病及進(jìn)展均較緩慢病初患者多出現(xiàn)面部或上肢脂肪組織消失，以后向下擴(kuò)展，累及臀部及股部，呈大致對稱性分布。病程持續(xù)2～6年可自行停止病人面部表現(xiàn)為兩側(cè)頰部及顳部凹入皮膚松弛，失去正常彈性，面頰眼眶周圍脂肪消失使患者呈現(xiàn)特殊面容部分病人臀部、髖部可出現(xiàn)明顯的皮下組織增生、肥大，但手足常不受影響

　　2.病人可表現(xiàn)為脂肪組織消失、特殊肥胖及正常脂肪組織等三者并存以不同方式結(jié)合成本病的基本特征。根據(jù)結(jié)合方式不同可表現(xiàn)為下述類型：①上半身正常下半身肥胖型;②上半身消瘦下半身肥胖型;③單純性上半身消瘦型;④上半身肥胖型;⑤下半身消瘦型;⑥全身消瘦型;⑦半身肥胖型。

　　3.病人可合并皮膚濕度改變發(fā)汗異常多尿糖耐量降低、心動過速血管運(yùn)動不穩(wěn)定、血管性頭痛、腹痛、嘔吐皮膚及指甲營養(yǎng)性障礙等自主神經(jīng)功能紊亂表現(xiàn)，個別病例可合并內(nèi)分泌功能障礙，如生殖器官發(fā)育不良甲狀腺功能異常、肢端肥大癥和月經(jīng)失調(diào)等。一般在發(fā)病后5～10年內(nèi)癥狀漸趨穩(wěn)定。

　　4.病人的肌肉、骨質(zhì)毛發(fā)、乳腺及汗腺均正常，無肌力障礙，多數(shù)病人的體力不受影響，病程進(jìn)展期軀體及精神發(fā)育也不受影響。最近報道可并發(fā)霍奇金病、硬皮病。

　　5.新生兒或嬰幼兒患者多出現(xiàn)先天性全身性及多臟器病變，除累及頭部、面部頸部、軀干及四肢在內(nèi)的全身皮下及內(nèi)臟周圍脂肪組織外還可伴有高血脂糖尿病、肝脾腫大皮膚色素沉著心臟及肌肉肥大等。