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脂質(zhì)沉積癥

脂質(zhì)沉積癥 應(yīng)該做什么檢查

  1.病史 注意發(fā)病年齡,家族遺傳病史,隱襲性發(fā)病,緩慢逐漸進展的起病方式,有無發(fā)育遲滯,病后精神狀態(tài)異常,智力減退,表情淡漠,運動笨或肢體癱瘓,視力障礙,聽力障礙,抽搐或去腦強直發(fā)作,尿便失控等。

  2.一般體檢 注意有無肝、脾及淋巴結(jié)腫大,皮膚魚鱗癬,黃色瘤或丘疹樣皮損,有無白內(nèi)障。

  檢查:

  1.神經(jīng)檢查

  應(yīng)檢查視力、視野和眼底,黃斑區(qū)有無櫻桃紅斑點,眼球運動受限,智力障礙或智能反應(yīng)遲滯,雙耳聽力下降,言語減少或言語不能,智力減退,白癡或癡呆,共濟及構(gòu)音障礙,肢體癱瘓,肌張力增高或肌強直,雙Babinski征(+),周圍型感覺障礙。

  2.輔助檢查

  周圍血常規(guī),血小板,骨骼、顱骨、脊柱X線片,尿17-羥、17酮皮質(zhì)類固醇含量檢查,血漿中植烷酸檢查,腦電圖、腦CT或MRI、骨髓檢查,腦脊液檢查,心電圖檢查。必要時考慮腦活檢。

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