由該病所導(dǎo)致的精神發(fā)育遲滯，其智力低下的程度比較嚴(yán)重。有資料表明，中度和重度在60%以上。臨床表現(xiàn)大多以安靜、遲鈍、萎靡、活動(dòng)減少者為常見，少部分性情暴躁，哭笑無(wú)常。言語(yǔ)障礙和聽力障礙都比較常見。湖北省某縣曾對(duì)936名病人進(jìn)行觀察，發(fā)現(xiàn)全部有不同程度的言語(yǔ)障礙，其中全啞者545例(占58.4%)，伴聽力障礙737例(占78.8%)，全聾252例(占26.9%)。

　　體格發(fā)育遲緩、發(fā)育不良是本病的另一特征。病人身材矮小且不勻稱，身體下部短于上部，骨骼發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為骨核出現(xiàn)遲，發(fā)育小，掌指骨細(xì)小，不少病人合并運(yùn)動(dòng)功能不良，重者可見癱瘓。性發(fā)育遲緩，輕度病人性發(fā)育完全并可生育。體重低于同齡人。

　　檢查可見：體溫、脈搏、血壓一般正常，甲狀腺功能基本正常。血清蛋白結(jié)合碘及丁醇提取碘大多減低，甲狀腺吸131碘率增高，呈碘饑餓曲線，血清膽固醇正?；蚱汀線檢查骨齡落后于正常年齡，顱骨腦回壓跡可增多，蝶鞍偶見增大。腦電圖基本頻率偏低，節(jié)律不整，大多出現(xiàn)陣發(fā)性雙側(cè)同步θ波，可見α波。重癥病人心電圖可見低電壓，T波低平或雙相，Q-T間期延長(zhǎng)及不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯。