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胸腰駝背

胸腰駝背 應(yīng)該做什么檢查

  診斷:根據(jù)臨床癥狀、X 線表現(xiàn)、反復(fù)感染、智力低下、運(yùn)動(dòng)遲鈍、肝及其他組織活檢顯示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中無過多黏多糖排出等,即可診斷本病。   實(shí)驗(yàn)室檢查:周圍血象中的中性粒細(xì)胞、淋巴細(xì)胞及骨髓細(xì)胞內(nèi)可見有空泡。肝組織和其他組織活檢,生化分析顯示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。   其他輔助檢查:X 線檢查:X 線表現(xiàn)為輕度多發(fā)性骨發(fā)育不全,腰椎椎體發(fā)育不全,呈鳥嘴狀,髂骨翼輕度外翻,髖外翻畸形,肋骨增寬。長(zhǎng)骨的骨骺、骨干、掌骨和指骨增粗。顱骨穹窿部及顱底硬化,有的病例可出現(xiàn)嚴(yán)重脊柱側(cè)彎和駝背。

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