從9個(gè)月到2歲開始出現(xiàn)臨床癥狀。最早表現(xiàn)是行為異常，煩躁不安，共濟(jì)失調(diào)，動(dòng)作不協(xié)調(diào)或出現(xiàn)步態(tài)異常，多數(shù)病例可出現(xiàn)肌張力低下，偶爾也可出痙攣性截癱。病變持續(xù)一年以后，患兒就不能站立，反應(yīng)遲鈍亦更加明顯，可有語言障礙，肌張力增高(下肢更為明顯)，深反射減弱或缺如，共濟(jì)失調(diào)可進(jìn)一步加重， 并可出現(xiàn)間歇性肢體疼痛等。到3～4歲時(shí)，患兒即臥床不起，出現(xiàn)四肢癱，并可發(fā)生眼球震顫、小腦病變體征。抽風(fēng)、視神經(jīng)萎縮及反應(yīng)遲鈍更加明顯。眼底檢查 可以發(fā)現(xiàn)黃斑呈帶灰色變色，以后可以失明。除神經(jīng)系統(tǒng)癥狀外，還可有多發(fā)性骨發(fā)育不良引起的骨骼畸形、面容呈輕度Hurler綜合征特征等。

　　本病可并發(fā)眼球震顫，小腦病變體征，抽風(fēng)，視神經(jīng)萎縮失明，還可有多發(fā)性骨發(fā)育不良引起的骨骼畸形共濟(jì)失調(diào)，偶爾也可出痙攣性截癱。

　　本病根據(jù)臨床癥狀，主要為神經(jīng)系統(tǒng)的臨床表現(xiàn)，以及實(shí)驗(yàn)室檢查所見，可獲得診斷

　　尿中硫酸乙酰肝素增多。在周圍血液中白細(xì)胞有異染性包涵體。腦或肝組織細(xì)胞包涵體的生化分析為神經(jīng)節(jié)苷脂增多，并以GM2和GM3神經(jīng)節(jié)苷脂為主，硫酸乙酰肝素亦增多。

　　X線檢查：X線表現(xiàn)類似黏多糖貯積癥Ⅰ型，但其改變程度較輕。