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腎上腺皮質良性男性化現(xiàn)象

腎上腺皮質良性男性化現(xiàn)象 應該做什么檢查

  1.檢查外生殖器畸形 對疑診21-羥化酶缺陷癥的新生兒查體時必須明確尿道情況,仔細觸診腹股溝管、陰唇或陰囊里的性腺。實驗室檢查至少包括基礎血清17-OHP,最好進行ACTH1~24興奮試驗,靜脈注射ACTH1~24250μg,測定用藥前(ml)和用藥后1h血清17-OHP。17-OHP基礎值通常超過100ng/ml。失鹽型病人在ACTH興奮后最高可達220nmol/L(1000ng/ml)。單純男性化病人17-OHP水平低一些,但與失鹽型病人有部分重疊。非經典型病人通常需要ACTH興奮試驗來診斷。在新生兒,這些檢查必須推遲到出生24h以后進行。這些檢查可以明確腎上腺內類固醇激素合成過程的缺陷。檢查完成后,必須監(jiān)測兒童的生命體征,看是否存在腎上腺危象。盡管失鹽危象很少發(fā)生在出生7天內,很多醫(yī)生在新生兒第1周檢測電解質,看CAH新生兒中是否存在低鈉血癥和高鉀血癥。

  2.檢查有助于了解生殖器兩性畸形的原因 快速染色體核型分析和盆腔、腹部超聲檢查。初步檢查后有針對性地進行下一步檢查。應盡快分析病情資料,給家屬提供關于確定性別以及藥物/手術治療的建議。

  3.進一步的生化檢查

  (1)ACTH1~24興奮試驗。

  (2)失鹽的檢查。

  (3)用于診斷和監(jiān)測21-羥化酶缺陷癥的其他激素。

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