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血?dú)鈮臄?/h1>

血?dú)鈮臄?/i> 應(yīng)該做什么檢查

  臨床表現(xiàn)及診斷

  本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病,表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等,重型多生長發(fā)育不良,常在成年前死亡。輕型及中間型患者,一般可活至成年并能參加勞動(dòng),倘注意節(jié)勞及飲食起居,可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本,究天腎精不充。則生化無源?!靶褐畡冢糜谀柑ァ?。可見‘"童子勞”與父母關(guān)系密切。腎精不充同時(shí)也影響后天脾胃功能和生長發(fā)育,久則血?dú)鈮臄?。出現(xiàn)黃疽、積聚等表現(xiàn),致成此虛實(shí)錯(cuò)雜之證。

  血紅蛋白定量測定是臨床常規(guī)診斷的方法。HbA2 的增加是輕型β地中海貧血的診斷依據(jù)。重型β地中海貧血的HbF通常增加,有時(shí)增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海貧血綜合征,HbA2 和F的百分比一般都正常,其診斷往往就靠排除小細(xì)胞性貧血的其他原因。當(dāng)血紅蛋白電泳上顯示快速移動(dòng)的HbH或Bart碎片時(shí),便可診斷為HbH病。重組DNA基因圖技術(shù)(特別使用多聚酶鏈反應(yīng)方法)在產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢上是十分重要的。

  在重型β地中海貧血,骨骼的X線檢查顯示具有慢性骨髓過度活動(dòng)的特點(diǎn)。顱骨和長骨的皮質(zhì)層變薄,骨髓腔變寬。顱骨板障空間明顯,板障小梁有"太陽射線"狀的放射線紋。長骨中可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松區(qū)域。錐體和顱骨可能呈顆?;蚰ド安A畋憩F(xiàn)。指(趾)骨喪失正常形態(tài),而呈矩形甚至于兩面凸出。

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