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疋氏(Pickweckian)綜合征

疋氏(Pickweckian)綜合征 應(yīng)該做什么檢查

  【臨床表現(xiàn)】

  重度肥胖多見(jiàn)于年長(zhǎng)兒及青少年,嬰幼兒時(shí)期比較少見(jiàn)?;純菏秤貏e旺盛,食量超過(guò)一般小兒,都偏愛(ài)淀粉、油脂類食品,不喜歡蔬菜。有些病兒在就醫(yī)時(shí)食量較小,但于開(kāi)始長(zhǎng)胖之前必要進(jìn)食過(guò)多的階段。患兒脂肪積累,以乳、腹、髖、肩部為顯著,腹部往往出現(xiàn)粉紅色皮膚淺紋,四肢肥大,尤以上臂和股部特別明顯。男孩外生殖器放被恥骨部皮脂掩蓋,看起來(lái)似很小,實(shí)際上屬于正常范圍。骨齡正?;虺^(guò)同齡小兒。智力良好。性發(fā)育正?;蜉^早?;顒?dòng)不便,極少運(yùn)動(dòng)。

  偶見(jiàn)極度肥胖兒的體重高達(dá)標(biāo)準(zhǔn)體重的4~5倍,由于脂肪過(guò)多,限制胸廓和膈肌的動(dòng)作,引致呼吸淺快,肺泡換氣量減低,形成低氧血癥,并發(fā)紅細(xì)胞增多癥,出現(xiàn)紫紺、心臟增大及充血性心力衰竭,稱為疋氏(Pickweckian)綜合征,可引致死亡。

  【輔助檢查】

  1.血清甘油三酯、膽固醇、低密度脂蛋白、極低密度脂蛋白、載脂蛋白B大多顯著升高,而高密度脂蛋白、載脂蛋白A1正常。

  2.血清胰島素水平增高,患兒減肥后血胰島素濃度可恢復(fù)正常。

  3.腎上腺皮質(zhì)激素的分泌率增加,但外周組織對(duì)皮質(zhì)激素的分解代謝也加快,故血漿總皮質(zhì)醇濃度大多正常,但尿中的代謝產(chǎn)物增多,尿17羥皮質(zhì)類固醇往往顯著升高。

  4.地塞米松抑制篩查試驗(yàn):患兒皮質(zhì)醇的分泌可被明顯抑制。

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