目前產(chǎn)前診斷的主要手段如下：(1)胎鏡診斷，其優(yōu)點是借助于內(nèi)窺鏡在宮內(nèi)直接觀察，不僅能識別胎兒是否畸形，還能采取胎兒活體組織和胎血進行檢查。(2)超聲波診斷，特別是B型超聲波掃描儀的使用，可對胎兒存活與否、胎齡、胎位、羊水量、胎兒是否畸形等問題作出較準(zhǔn)確的回答。(3)羊水診斷，在妊娠的第16～21周時，通過腹壁羊膜穿刺術(shù)可獲得羊水，并對其各種成分進行分析檢查。(4)孕婦的血、尿檢查，正常妊娠時有少量胎兒血細胞、代謝產(chǎn)物及蛋白質(zhì)可通過胎盤進入母體血循環(huán)，故檢測母體血尿可診斷胎兒的某些遺傳病。在孕14～19周查唐氏風(fēng)險(排除21三體)，20～28周查四維彩超排除胎兒畸形。