影像學(xué)檢查可明確診斷。B型超聲檢查可顯示膀胱內(nèi)有薄壁囊性腫塊。靜脈尿路造影典型者表現(xiàn)為輸尿管末端“蛇頭”狀膨大，伴或不伴腎輸尿管擴(kuò)張積水，合并重復(fù)畸形時(shí)亦可顯示。膀胱鏡檢可見(jiàn)輸尿管開(kāi)口處呈囊狀擴(kuò)張，開(kāi)口呈針尖樣隨輸尿管蠕動(dòng)時(shí)張時(shí)縮。

　　輸尿管囊腫(ureterocele)是由于輸尿管口先天性狹窄或功能性攣縮及輸尿管壁發(fā)育不全，以致輸尿管下端各層形成一囊腫突入膀胱之內(nèi)。故囊腫的外層為膀胱粘膜，內(nèi)層為輸尿管粘膜，兩者之間為很薄的輸尿管肌層。

　　按輸尿管口位置與囊腫的關(guān)系分為單純型與異位型。

　　前者輸尿管口較正常位置略有偏移(orthotpic ureterocele)囊腫常較小，影響少，多見(jiàn)于成人，又稱成人型。異位輸尿管囊腫多較大且并發(fā)重腎雙輸尿管畸形，兩根輸尿管在通常部位穿透膀胱肌層，下腎部輸尿管開(kāi)口于膀胱三角區(qū)，而帶有輸尿管囊腫，引流上腎部的輸尿管，則位于粘膜下層，開(kāi)口于膀胱頸或后尿道。臨床上亦見(jiàn)有介于二型之間者。