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水平掌褶紋(通貫手)

水平掌褶紋(通貫手) 應(yīng)該做什么檢查

  患兒出生時(shí)即有某些病理特征,隨年齡增長(zhǎng)癥狀變得明顯。顱面部表現(xiàn)為圓頭低鼻梁上頜骨發(fā)育不全可致面部扁平,嘴呈微張狀舌體肥大有深裂,常伸出口外故稱伸舌樣癡呆。內(nèi)眥贅皮常遮蓋部分,內(nèi)眥患者瞼裂可輕微向上向外傾斜形成蒙古樣,面容耳朵位置低呈卵圓形,耳垂小可見虹膜灰-白色斑點(diǎn)即布魯什菲爾德點(diǎn)(Brushfield’sspots),囟門明顯閉合晚。

  患兒出生時(shí)較正常新生兒的平均身長(zhǎng)略短,隨年齡增長(zhǎng)差異愈發(fā)明顯成年患者身高很少超過(guò)正常10歲兒童。手呈短粗狀,手掌寬只有一條橫紋,表現(xiàn)為水平掌褶紋(通貫手)及其他特征性皮紋改變,如小指短而內(nèi)屈呈單一褶紋(即第五指為兩節(jié)),肌張力減低多數(shù)患兒3~4歲仍不會(huì)走路,嬰幼兒反應(yīng)遲鈍或引不出進(jìn)食困難患兒智力及精神發(fā)育明顯異常,智商為20~70,平均40~50多在Gaussian曲線以下,90%的患兒5歲時(shí)才會(huì)說(shuō)話。大多數(shù)表現(xiàn)沉靜、溫順、易讓人接近,壽命可達(dá)40歲。

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