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軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形

軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形 應(yīng)該做什么檢查

  佝僂病、軟骨病的診斷主要依靠病史、癥狀和體征,確診需x線骨骼檢查。嬰幼兒除有多汗、易激動、夜間睡眠差、腹大等低鈣癥狀外,常產(chǎn)生腕、踝部腫大,肋骨呈半球樣畸形,雞胸,方顱,下肢呈O型或X型彎曲畸形,患兒還常伴全身生長發(fā)育不良。成人軟骨病早期癥狀常不明顯,僅有腰腿疼痛,漸發(fā)展成持續(xù)性全身性骨痛,肋骨壓痛明顯,行走不便,久病者脊柱胸段后凸、呈駝背,胸椎可側(cè)彎,身長縮短,且易發(fā)生骨折??捎须[性或顯性手足搐澳。常伴消化不良和其他營養(yǎng)不良性疾患。佝樓病X線片顯示長骨髓干交接處呈毛刷狀改變,重時(shí)呈杯狀變,骨骼系統(tǒng)有不同程度的骨質(zhì)疏松、缺鈣或脫鈣,長骨皮質(zhì)變薄、彎曲。早期X線有時(shí)不易和骨質(zhì)疏松相區(qū)別,后期可見假骨折線(Looser帶)呈對稱性透明區(qū)有利診斷。重癥軟骨病者可有骨質(zhì)疏松,自發(fā)性骨折,椎體呈雙凹性畸形。實(shí)驗(yàn)室檢查血鈣正常或偏低,血磷降低,血AKP升高。尿鈣、磷減少。

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