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指甲-骨四聯(lián)征

指甲-骨四聯(lián)征是什么引起的

  本綜合征是常染色體顯性遺傳,基因位點與腺苷酸環(huán)化酶和ABO血型的位點連鎖位于9號染色體上。

  目前對本綜合征發(fā)病機制了解甚少,有人認(rèn)為是一種膠原疾病,在膠原蛋白的合成、裝配或降解過程中存在異常。對這種疾病的細(xì)胞學(xué)機制尚未研究。病理改變?nèi)鄙俜悄I小球性基底膜損害這一點提示本綜合征各種損害可能源于不同機制,并非所有損害都與基底膜異常有關(guān)。少數(shù)患者發(fā)展為抗腎小球基底膜腎炎,支持腎小球基底膜組分異常這一假說。使用針對古德帕斯丘(Goodpasture)表位的單克隆抗體的研究結(jié)果發(fā)現(xiàn),2/3患者腎活檢標(biāo)本的腎小球基底膜不與該單克隆抗體結(jié)合,提示這一綜合征的基底膜組分存健康搜索在某種程度的異質(zhì)性,還提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改變。值得指出的是,尚不清楚這是本綜合征原發(fā)的還是繼發(fā)的改變。 實驗室檢查: 可有不同程度蛋白尿、鏡下血尿和管型尿,尿濃縮能力降低,尿酸化或蛋白分泌異常。30%腎臟受累者會緩慢發(fā)展到腎衰竭,出現(xiàn)腎衰竭時可有尿毒癥改變。

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