此病主要是因?yàn)榻Y(jié)腸肌肉內(nèi)缺乏「神經(jīng)節(jié)」所引起。嬰兒出生后，由于先天性缺乏神經(jīng)節(jié)，大腸無(wú)法正常蠕動(dòng)，于是腸內(nèi)容物或糞便就點(diǎn)點(diǎn)滴滴堆積在「無(wú)神經(jīng)節(jié)腸段」的前端，使這段「有神經(jīng)節(jié)腸段」慢慢因堆積物過(guò)多而擴(kuò)大形成一個(gè)「巨大結(jié)腸」 。因此，「巨大結(jié)腸」這一段是有神經(jīng)節(jié)的，是正常的。不正常的是，在巨大結(jié)腸之后那段口徑較小的腸段。