彌漫性血管角化是什么引起的
神經(jīng)酰胺三已糖苷脂是由神經(jīng)酰胺和3個已糖(2個半乳糖、1個葡萄糖)分子所構成的復合糖脂。在正常狀態(tài)下由a-半乳糖苷酶降解為乳糖基神經(jīng)酰胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B兩型，其中A型酶活性缺乏是本病的病因，其缺乏可導致三已糖苷脂在神經(jīng)組織、腎和皮膚中累積，出現(xiàn)全身彌散性血管角質(zhì)瘤，周圍神經(jīng)性疼痛和腎功能不全等癥狀。此酶基因定位于Xqz。，其eDNA全長的克隆和測序工作已完成。在165例Fabry病中發(fā)現(xiàn)75%的基因突變?yōu)殄e義突變或無義突變。
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