“我有隱性遺傳疾病，醫(yī)生說傳男不傳女，想要孩子，能阻止遺傳嗎?”

“只是男方有隱性遺傳疾病，如何確保孩子不攜帶這個基因?”

目前，很多中國家庭被生育問題困擾，特別在晚婚晚育的時代背景下，要個孩子難，想要個健康的孩子就更難了！那么遺傳病是怎么回事？醫(yī)生又是通過何種醫(yī)學(xué)手段和技術(shù)進(jìn)行科學(xué)干預(yù)的？

什么是遺傳??？

遺傳病是由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變所導(dǎo)致的疾病，可分為因染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常以及由基因突變引起的單基因及多基因遺傳病。目前發(fā)現(xiàn)的單基因疾病就有7000多種，涉及基因3000多個。盡管單一遺傳病的發(fā)病率很低，但總體上，遺傳病在兒科疾病中所占的比例非常高。加上部分女性對生育篩查的不夠重視，使得家庭悲劇不斷上演。

瑤瑤本有個幸福的家，但近期卻因為孩子的病奔波于各大醫(yī)院，家里積蓄所剩無幾，而這一切的痛苦均來源于自己生了個唐氏寶寶！因為自己和老公都只有26歲，這么年輕，誰會想到會生個唐氏寶寶呢！后悔沒聽醫(yī)生的，如果當(dāng)初做個檢查，家人和孩子都不至于這么痛苦了。

唐氏綜合征

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

2017年，寧波市鄞州區(qū)一名寶寶的出生讓全家歡喜不已。足月兒，順產(chǎn)，出生時體重3300克，身高52厘米，評分為10分。滿月后卻發(fā)現(xiàn)體重增長緩慢。

6個月后，除了體重增長緩慢，更是發(fā)現(xiàn)寶寶頭圍偏小，雙肺呼吸音粗，豎頭不穩(wěn)，頭不能移向聲源，視線不能跟隨，不會笑出聲，四肢活動的協(xié)調(diào)性、肌張力都存在異常。加上哭聲就像小貓叫，又輕又尖，后被醫(yī)生證實為貓叫綜合征。

貓叫綜合征

貓叫綜合征是一種遺傳病，在醫(yī)學(xué)上判定為第5號染色體短臂缺失，由于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)達(dá)，很多悲劇本可以避免，但因為家庭、地域或信息不對稱等因素，一個個家庭就此陷入危機(jī)。那么，三代試管基因篩查技術(shù)能做什么？

PGD是檢測胚胎是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病基因突變的技術(shù)，通過檢測單條染色體上的DNA片段來排除單基因缺陷引發(fā)的疾病。目前為止，通過PGD技術(shù)可篩查囊性纖維性病變、地中海貧血癥、唐氏綜合癥、貓叫綜合征等疾病。

PGS是對早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常檢測的技術(shù)，通過檢測胚胎的23對染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目來排除染色體異常的遺傳疾病。

哪些遺傳疾病需要篩查?

常染色體顯性遺傳病

患者表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全或成骨不全、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、先天性肌強(qiáng)直等，這類病每一代都可能出現(xiàn)，不分男女。患者與正常人婚配，下一代子女的發(fā)病率50%，風(fēng)險較高。

X連鎖顯性遺傳病及隱性遺傳病

患者的顯性遺傳病基因在X染色體上，女性患者多過男性，而后代不分性別都有50%的發(fā)病危險，所以謹(jǐn)慎生育或不建議生育。要是患者為男性，女兒百分之百患病，兒子正常，因而可生育男孩，限制女胎。

X連鎖隱性遺傳，常見的有血友病A，血友病B和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。隱性遺傳病位于Y染色體上，所以男性的患者多于女性，如果患病男性與正常女性結(jié)婚所生男孩全部正常，而女孩均為致病基因攜帶者。

染色體病

先天愚型等染色體患者，后代子女發(fā)病危險率超過50%，同源染色體易位攜帶者和復(fù)雜性染色體易位患者，其所生后代均為染色體病患者，故都不宜生育。

常染色體隱性遺傳病

夫婦雙方均患有相同的嚴(yán)重常染色體隱性遺傳病，如先天性聾啞，白化病等，不宜生育，因為其所生子女肯定均為同病患者。

理論上單基因遺傳病如果致病基因明確，可以通過PGD對后代進(jìn)行篩選。