2019年2月27日，由國家衛(wèi)生健康委員會(huì)醫(yī)政醫(yī)管局主辦，中國罕見病聯(lián)盟和北京協(xié)和醫(yī)院承辦的《罕見病診療指南（2019年版）》發(fā)布會(huì)及“罕見病藥物評(píng)估和市場(chǎng)準(zhǔn)入研討會(huì)”在北京協(xié)和醫(yī)院學(xué)術(shù)會(huì)堂召開。

2019年2月27日下午，由國家衛(wèi)生健康委員會(huì)醫(yī)政醫(yī)管局主辦，中國罕見病聯(lián)盟和北京協(xié)和醫(yī)院承辦的《罕見病診療指南（2019年版）》發(fā)布會(huì)在北京協(xié)和醫(yī)院學(xué)術(shù)會(huì)堂召開。

中國科學(xué)院院士、中國罕見病聯(lián)盟理事長(zhǎng)、北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)趙玉沛院士，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)醫(yī)政醫(yī)管局局長(zhǎng)張宗久、醫(yī)政醫(yī)管局醫(yī)療處處長(zhǎng)李大川、醫(yī)政醫(yī)管局藥政司副司長(zhǎng)張峰，人民衛(wèi)生出版社社長(zhǎng)杜賢，國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會(huì)辦公室主任、北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)等相關(guān)領(lǐng)導(dǎo)出席了發(fā)布會(huì)。本次發(fā)布會(huì)由中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康先生主持。

據(jù)了解《中國罕見病診療指南（2019版）》是我國第一部關(guān)于罕見病的診療指南。由中國罕見病聯(lián)盟理事長(zhǎng)、北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)趙玉沛院士任名譽(yù)主編。涵蓋121種罕見病，體現(xiàn)了我國罕見病診斷、鑒別診斷和治療的科學(xué)性、權(quán)威性、規(guī)范性、代表性、實(shí)用性和指導(dǎo)性。

發(fā)布會(huì)后還進(jìn)行了“罕見病藥物評(píng)估和市場(chǎng)準(zhǔn)入研討會(huì)”，國家衛(wèi)健委衛(wèi)生研究發(fā)展中心衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估研究室趙琨主任、上海衛(wèi)生發(fā)展中心主任胡善聯(lián)教授、北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)教授、神州數(shù)碼醫(yī)療科技股份有限公司副總裁李洪教授和武田大中華區(qū)患者服務(wù)與公共事物部負(fù)責(zé)人張敏女士分別作了報(bào)告。

張抒揚(yáng)副院長(zhǎng)全面介紹了中國國家罕見病注冊(cè)登記體系的建設(shè)原則與運(yùn)行愿景。國家罕見病注冊(cè)登記系統(tǒng)（NRDRS）的主要功能為疾病注冊(cè)登記、罕見病知識(shí)庫建設(shè)、數(shù)據(jù)多級(jí)共享、動(dòng)態(tài)信息展示，目前可支持131種罕見病的注冊(cè)，累計(jì)登記病例3萬余例。

武田大中華區(qū)患者服務(wù)與公共事物部負(fù)責(zé)人張敏女士指出罕見病藥物因?yàn)槠鋵?duì)應(yīng)人數(shù)、人群及其科研生產(chǎn)的相關(guān)特點(diǎn)，其臨床試驗(yàn)的結(jié)果不能給衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估提供高確信度的數(shù)據(jù)。對(duì)此，很多國家對(duì)罕見病的衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估框架進(jìn)行了相應(yīng)調(diào)整。

美國辛辛那提大學(xué)客座副教授、神州數(shù)碼醫(yī)療科技股份有限公司副總裁李洪指出由于世界上沒有統(tǒng)一的罕見病標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)治療罕見病不宜采用成本效益分析方法，可以考慮測(cè)算其對(duì)社會(huì)的負(fù)擔(dān)，并進(jìn)行預(yù)算影響分析。

上海衛(wèi)生發(fā)展中心主任胡善聯(lián)教授報(bào)告，中國罕見病發(fā)展正處于最好歷史時(shí)期。同時(shí)，中國應(yīng)借鑒歐洲在孤兒藥的經(jīng)驗(yàn)，加強(qiáng)罕見病的流行病學(xué)研究以及對(duì)廣大醫(yī)師開展可治性罕見病業(yè)務(wù)知識(shí)的培訓(xùn)，落實(shí)罕見病患者的醫(yī)保藥品補(bǔ)償政策尚需研究。

國家衛(wèi)健委衛(wèi)生研究發(fā)展中心衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估研究室主任趙琨首先對(duì)《中國第一批罕見病目錄》中的121種罕見病的進(jìn)行了分析。并進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)，應(yīng)建立由多方參與的基金池是應(yīng)對(duì)罕見病治療資金壓力的有效方法。

全世界范圍內(nèi)已發(fā)現(xiàn)的罕見病超過6000種，依據(jù)WHO估算，全球受罕見病影響的人群約占全球人口的1/15。中國醫(yī)藥工業(yè)信息中心新藥研發(fā)監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)庫CPM的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，截至目前美國罕用藥用藥共計(jì)399種，其中有41%的藥物在國內(nèi)都沒有企業(yè)進(jìn)行申報(bào)。

我國人口基數(shù)大，形成了罕見病并不罕見的特殊局面，最新數(shù)據(jù)顯示，國內(nèi)罕見病患者多達(dá)2000多萬。但相比歐美市場(chǎng)，國內(nèi)的罕見病保障還僅僅處于起步階段，不少外資藥企在罕見病藥物領(lǐng)域的技術(shù)積累和產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)，由于種種原因都遲遲沒有在華“大展拳腳”。

希望通過本次會(huì)議能讓更多的人來關(guān)注罕見病，提升中國罕見病治療水平，展開罕見病治療新篇章！