中國漸凍人現(xiàn)狀：數量不明，醫(yī)保不管

物理學家史蒂芬·霍金去世重新引起了關于漸凍人癥（肌萎縮性脊髓側索硬化癥，簡稱ALS）的討論，2014年的冰桶挑戰(zhàn)讓這個罕見病的名字走向大眾，然而在中國漸凍人的生存狀況依然不容樂觀。

數量不明

盡管冰桶挑戰(zhàn)讓大眾對漸凍人多了一些了解，但是對這一群體的關注更多停留在社會層面，搜索包括疾控中心在內的相關網站，我們并未找到關于中國漸凍人患者數量的官方統(tǒng)計數字，而媒體公布的數字不僅出入較大，且來源不明。

按照較高的3人/10萬人計算，中國的患者數量大約為4.2萬人或更少，相應的發(fā)病率統(tǒng)計也暫無確切數字。

剛剛納入醫(yī)保，僅覆蓋部分省份

2017年初，北京市人大代表、北醫(yī)三院教授樊東升就已提議北京市率先試點為部分種類的罕見病患者設立專項補貼。

事實上在2006年就有患者及家屬發(fā)起了聯(lián)名信呼吁“漸凍人”治療費用納入醫(yī)保并實時相應救助。

自2017年9月1日起，經嚴格臨床試驗，并驗證可有效延長漸凍癥患者生存期的藥物利魯唑陸續(xù)進入全國16個省市的醫(yī)保乙類藥物目錄，陸續(xù)執(zhí)行的省市包括：：

北京市、江蘇省、浙江省、山東省、河南省、河北省、湖北省、湖南省、遼寧省、吉林省、江西省、安徽省、內蒙古自治區(qū)、新疆維吾爾自治區(qū)、陜西省以及福建省。

但是2017年12月，在中國政府網上有一名患者提交建議，建議稱：

漸凍人癥這種極其殘酷的疾病，堪比癌癥，患者會非常清晰地看著自己變成清醒的植物人，在3到5年內走向死亡，看病消耗驚人，很多人看不起病、吃不起藥，甚至有些病人因忍受不了身體和精神上的雙重折磨而不得不選擇極端的方式遺憾而終。希望政府能加大力度研發(fā)藥物，盡快將此病納入醫(yī)保和大病救助范疇。

排除患者本身并未采用藥物治療的可能，這一政策或仍未落實到位，且尚未覆蓋到廣東、廣西、云南、四川等省份。

誤診率過半，規(guī)范用藥不足4成

北京協(xié)和醫(yī)院神經科主任醫(yī)師李曉光公布的研究數據，ALS患者中有三分之一之前誤診為假性球麻痹或頸椎病，20%的患者做了不必要的頸椎手術。

在疾病早期，由于上下運動神經元同時受累的特征尚未顯現(xiàn)，導致診斷困難，從癥狀出現(xiàn)到確診的時間一般需要9~15個月，同時由于目前仍缺乏特異的生物學診斷指標，ALS需使用排除法確診，很大程度上依賴于醫(yī)生的臨床診斷經驗。

根據中國ALS協(xié)作組專家、北京協(xié)和醫(yī)院神經內科主任崔麗英教授在中國首支漸凍人公益歌曲《為愛解凍》發(fā)布儀式上公布的數據，在基層醫(yī)院，醫(yī)生對這種罕見病的認識不足，誤診率更是高達58.6%。

除了誤診，用藥情況也不容樂觀。

1996年美國食品藥品管理局批準力如太(利魯唑)用于ALS治療，該藥是是唯一具有循證依據、能夠改善病情的治療藥物，也是中國ALS協(xié)作組編撰并發(fā)布的《中國肌萎縮側索硬化診斷和治療指南》推薦的漸凍人治療藥物。

根據中國ALS協(xié)作組披露的數據，中國僅七成患者獲得針對病因治療，而中國大陸目前僅32.3%患者接受力如太治療。崔麗英教授表示目前中國漸凍人患者規(guī)范用藥率只有37%，遠低于西方國家的99%。

規(guī)范用藥的首要阻礙是經濟負擔，據了解漸凍人癥的每月治療費用為4000元左右，由于尚未納入大病醫(yī)保，加上患者本人失去勞動能力，給很多家庭造成了負擔。

同時藥物不能“治愈”ALS也是部分患者不規(guī)范用藥的原因。

發(fā)病早，生存期長

多數研究顯示，發(fā)病年齡越晚，患者預后越差，即發(fā)病年齡是ALS患者預后的重要預測因素之一，不過也有國外研究顯示二者并無相關性。

根據中國ALS協(xié)作組公布的數據，中國患者首次出現(xiàn)癥狀的平均年齡約為49.8歲，而日本患者首次出現(xiàn)癥狀的平均年齡為64.8歲，意大利約為64.8歲，歐洲其他國家約為64.4歲。

生存期方面，北京大學第三醫(yī)院神經科針對129例患者的研究顯示，ALS平均發(fā)病年齡為（52±11）歲，中位生存時間為45.71個月（95％的可信區(qū)間為35～51個月），英國是35月，意大利為28月，澳大利亞為31月，西班牙為68.6月，中國ALS患者發(fā)病后生存期較國外患者更長。

另有數據顯示，20%漸凍人患者存活超過5年，超過10%的患者存活達10年，有5%患者存活達20年。

國內醫(yī)院及專家

2004年中國ALS協(xié)作組成立，目前已經有20余家醫(yī)院加入協(xié)作組，由于漸凍人癥屬于罕見病，普通地方醫(yī)院甚至三甲醫(yī)院對該疾病的診斷和治療常有不足，患者可以到中國ALS協(xié)作組醫(yī)院就診。