隨著基因科技的發(fā)展，解讀遺傳密碼成為了亟待解決的問題。基因測序和遺傳密碼的解讀是手心手背的關(guān)系，如果沒有遺傳咨詢師來解讀基因密碼，測序所得數(shù)據(jù)的價值也無法得到應(yīng)用。

　　目前我國的遺傳咨詢服務(wù)大都由普通臨床大夫兼任，他們既沒有遺傳知識背景，也沒有經(jīng)過專業(yè)的系統(tǒng)培訓(xùn)，因此對基因密碼的解讀能力極為有限。在今年的兩會上，長期從事遺傳生物學(xué)的全國政協(xié)委員、中科院院士賀林認為，在生物學(xué)領(lǐng)域，在基因科技方面，我們還有很長的路要走，尤其是遺傳咨詢行業(yè)人才的缺口很大。

　　1遺傳咨詢能夠減少二胎缺陷兒

　　賀林推測，我國目前至少有2—5萬遺傳咨詢師人才缺口。隨著二胎政策的普及，高齡孕產(chǎn)婦增多，新生兒患遺傳疾病的可能性也會加大。如果有專業(yè)遺傳咨詢介入，可以有效減少缺陷兒出生。

　　“遺傳咨詢師是連接基因診斷和遺傳治療間的橋梁。”賀林院士說，即使不考慮全面放開二孩政策情況，我國每年新生人口也達到1600萬至2000萬，其中有80萬至120萬缺陷兒出生，這是一個沉重的、突出的公共衛(wèi)生和社會問題。雖然我國也在積極推廣國際通用的出生缺陷三級預(yù)防策略，并且基因科技近年的發(fā)展加速了三級預(yù)防的效率；但問題并沒有得到根本的解決，其關(guān)鍵原因仍是我國受訓(xùn)有素的遺傳咨詢師缺乏。

　　賀林院士強調(diào)，“沒有遺傳咨詢師，降低出生缺陷和實現(xiàn)遺傳病的基因治療，都只能是紙上談兵。”他建議，發(fā)展遺傳咨詢行業(yè)，培養(yǎng)遺傳咨詢?nèi)瞬牛瑧?yīng)該納入健康中國計劃的一部分，國家盡快出臺職業(yè)設(shè)計。

　　2我國遺傳咨詢師職業(yè)空白待補

　　遺傳咨詢師在世界上是一項快速興起的新興職業(yè)。美國、加拿大等西方國家在三四十年前就已經(jīng)設(shè)置了遺傳咨詢師的職業(yè)崗位，并建立了完整的遺傳咨詢師培訓(xùn)和管理體系，而我國的遺傳咨詢師職業(yè)仍是空白。面對這一形勢，我國應(yīng)該怎么辦？賀林院士在兩會期間接受媒體采訪時表示，這就需要抓緊建立遺傳咨詢師隊伍。

　　隨著基因科技的普及，以及個人健康意識的提升，人們對基因診斷、遺傳咨詢、遺傳病治療等醫(yī)學(xué)服務(wù)的需求與日俱增，這些都需要專業(yè)的遺傳咨詢師來完成。遺傳咨詢師是必須經(jīng)過嚴格的系統(tǒng)培訓(xùn)、培養(yǎng)，有效地起到真正連接基因診斷和遺傳治療的橋梁作用的一個群體。并且，這個群體作為揭秘基因密碼的專業(yè)人士，具備豐富的專業(yè)知識、長期的工作經(jīng)驗和良好的溝通技能，可以根據(jù)用戶的需求和家族史情況，給出適合用戶的基因檢測建議，并在檢驗結(jié)果之上給出正確的處理意見。

　　2015年以前，我國遺傳咨詢沒有專門的機構(gòu)進行遺傳咨詢師的認證、考核及遺傳咨詢資料整理工作，沒有任何正式的遺傳咨詢相關(guān)政策及指導(dǎo)性文件。在賀林院士的倡導(dǎo)下，2015年2月9日中國遺傳學(xué)會成立了中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會（CBGC），為我國遺傳咨詢的發(fā)展奠定了基礎(chǔ)。自遺傳咨詢分會成立以來，已經(jīng)成功舉辦了多屆遺傳咨詢師培訓(xùn)班，至今已經(jīng)有近兩千名專業(yè)人士接受了培訓(xùn)，且培訓(xùn)班還會繼續(xù)下去。

　　3把遺傳咨詢的專長貢獻給“健康中國”大業(yè)

　　對于我國遺傳咨詢事業(yè)，賀林院士用持之以恒的心在“呵護”著。除了牽頭組織遺傳咨詢培訓(xùn)班，為我國打造遺傳咨詢師提供平臺機遇和平臺，去年賀林院士還牽頭組織了全球首次具規(guī)模性、集中性的大型遠程遺傳咨詢義診活動，聚集了國內(nèi)外遺傳咨詢領(lǐng)域的知名專家學(xué)者，在為期5天的義診活動中以現(xiàn)場咨詢和遠程會診的模式，使患者享受到國內(nèi)外頂尖遺傳咨詢師精湛技術(shù)和服務(wù)。

　　要從根本上改變?nèi)祟惤】?，需把握新醫(yī)學(xué)的理念，通過遺傳咨詢作為紐帶，高效挖掘致病的遺傳因素，并進行正確解讀，才能指導(dǎo)疾病的正確治療。賀林院士表示，“遺傳咨詢本身應(yīng)該是人類最偉大之一的一項事業(yè)。義診活動如果開展的好，我相信將能很好地推動遺傳咨詢的發(fā)展，使民眾的健康得到大大的改善。”

　　2017年賀林院士不僅在兩會上號召培養(yǎng)遺傳咨詢?nèi)瞬?，他也在用自己的行動來推動著我國遺傳咨詢事業(yè)的發(fā)展。在2017年CBGC年會上賀林院士指出，將聯(lián)合權(quán)威遺傳咨詢專家共同發(fā)布中國遺傳咨詢標準專家共識和ACMG遺傳變異分類標準中文版，啟動“今日遺傳咨詢”的編著，啟動我國遺傳咨詢師的職業(yè)申請。同時，他還計劃在2017年建立遺傳咨詢常規(guī)診斷平臺。