精神疾?。?a target="_blank" href="http://www.xataih.com/jsbpd/" name="InnerLinkKeyWord">精神分裂癥、雙相情感障礙、抑郁癥等）是困擾人類的重大疾病，且普遍具有較高的遺傳力。近年來，隨著遺傳學分析的普遍應用，人們已經報道了一系列的精神疾病易感基因。腦源性神經營養(yǎng)因子（BDNF，brainderivedneurotrophicfactor）是在腦內合成的一種蛋白質，它廣泛分布于中樞神經系統內，對神經元的存活、分化、生長發(fā)育起重要作用，并能防止神經元受損傷死亡、改善神經元的病理狀態(tài)、促進受損傷神經元再生及分化等。BDNF基因內的一個非同義突變Val66Met可以影響該蛋白的分泌和功能，且多次被報道與海馬功能和認知能力等顯著相關。

　　針對該突變在精神疾病樣本中的遺傳分析也被多次報道，然而結果并不一致?；诖耍袊茖W院昆明動物研究所研究員李明的實驗室對目前已發(fā)表過的Val66Met突變與兩種精神疾?。p相情感障礙和抑郁癥）的遺傳學分析結果進行匯總、整理并重新分析，研究結果發(fā)現：Val66Met突變在歐洲人群與雙相情感障礙顯著相關，而在亞洲人群與雙相情感障礙或抑郁癥均不相關。這一結果也較出乎人們的預料，提示BDNF參與精神疾病的遺傳學機制可能比想象的更為復雜。相關結果發(fā)表在《神經學與生物行為評論》（NeuroscienceandBiobehavioralReviews）上。

　　此外，通過對大規(guī)模亞洲人群數據的整理分析，李明等發(fā)現在歐洲人群中與精神分裂癥顯著相關的遺傳變異，有近一半的位點在亞洲人群中也與該疾病易感風險相關，且發(fā)病風險比例（relativerisk）類似，然而由于在歐洲人群中的樣本量較大，得到的統計結果（p-value）也比亞洲人群更加顯著。這一研究結果進一步提示：在基于p-value以檢驗統計結果是否顯著的方法下，樣本量的應用尤為關鍵，因此在亞洲人群中開展廣泛合作以提高樣本量使用對于發(fā)現可信的易感基因非常重要。相關研究結果發(fā)表在《分子神經生物學》（MolecularNeurobiology）和《世界生物精神病學雜志》（WorldJournalofBiologicalPsychiatry）上。