被診斷為肝內膽管癌(ICC)女性患者一般存活率很低，治療方案比較有限。

目前，一位47歲患有肝內膽管癌(ICC) 的美國女性根據她的基因檔案，接受了獨特的個性化治療。

一個由賓夕法尼亞大學醫(yī)生組成的研究團隊咨詢過多領域腫瘤臨床醫(yī)生和研究人員后，對肝內膽管癌細胞進行高通量測序，希望在上述這位女性病人基因組中找到治療線索。他們在一位女性患者的腫瘤細胞內發(fā)現了一個獨特的被稱為BRAF的突變，這個突變會引起細胞異常生長。通常BRAF突變與黑色素瘤相關。

這個研究團隊的Jennifer Morrissette博士說：我們發(fā)現BRAF突變就像“中彩”一樣，因為有針對BRAF突變的詳盡治療藥物。”

這個團隊開了通常用于治療黑色素瘤的達拉菲尼膠囊和曲美替尼聯合用藥，這兩種藥物是專門針對這種類型BRAF突變的。

Loaiza-Bonilla博士說道：“這將使大多數腫瘤顯著并快速縮小到不那么明顯，同時伴隨著癥狀的持續(xù)改善。”Loaiza-Bonilla博士和合作者都認為這個實驗治療的結果特別好。”

目前，這名女性患者的許多癥狀已經消失，治療過程中的痛苦也減輕了很多。

Loaiza-Bonilla博士發(fā)表于《癌癥醫(yī)學科學》的這篇病例報告講到，使用病人癌細胞的基因信息，我們能夠制定針對單個患者的治療方案。

這是首例報道的通過使用個人基因信息來成功管理肝內膽管癌患者的病例， 同時也是首次聯合使用達拉菲尼和曲美替尼兩種藥物對患者進行治療。