耳聾基因檢測的必要性

2018-09-03 來源：神經(jīng)性耳聾標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：家族病史比較明顯。顯性遺傳的耳聾多數(shù)聽力損失情況較輕，往往出生時聽力狀況尚可，但在后期隨著年齡增大而逐漸惡化。

耳聾基因檢測的必要性

耳聾基因

我國8500萬殘疾人，三分之一（2780萬）是聽力言語障礙，每1000個新生兒有2-3名聾兒，每年新增聽力殘疾人逾30萬，老年性聾949萬，70%聽障者由基因突變導(dǎo)致遺傳性耳聾，這足以驗證高攜帶率的存在。另外，在大量的遲發(fā)性聽力下降患者中，亦有許多患者由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多態(tài)性造成對致聾環(huán)境因素易感性增加而致病。故此，遺傳性耳聾的基因?qū)W診斷十分重要。

基因是我們?nèi)梭w內(nèi)遺傳信息的核心單元，它不但控制著我們的生物學(xué)性狀，也可以通過遺傳而被傳遞到我們的后代之中。不幸的是，在一部分人群中，由于基因的突變所導(dǎo)致的遺傳性疾病也被遺傳到下一代，當(dāng)這些基因和聽覺功能密切相關(guān)時，其基因突變就產(chǎn)生了遺傳性耳聾。

遺傳性耳聾主要有隱性、顯性、伴性染色體遺傳和線粒體母系遺傳4種遺傳方式。常染色體隱性遺傳

常染色體隱性遺傳是最常見的一種遺傳方式，約占遺傳性耳聾的80%。這種遺傳方式的特點是父母雙方可以都聽力正常，但分別攜帶單個隱性基因突變(攜帶者)。在他們的后代子女中，如果孩子從父母那里通過遺傳獲得父母方所攜帶的兩個基因突變，則極有可能因此產(chǎn)生遺傳性耳聾。在我國，40%以上的遺傳性耳聾患者是由GJB2或SLC26A4基因突變所造成的，而這兩個常見耳聾基因的絕大部分突變都是以隱性方式所遺傳。一般來說，以隱性方式遺傳的耳聾患者往往在出生時即具有聽力障礙，且聽力損失情況比較嚴(yán)重，多見于重度、極重度耳聾。

常染色體顯性遺傳

常染色體顯性遺傳性耳聾約占遺傳性耳聾的15%。與隱性遺傳性耳聾相反，顯性遺傳性耳聾的特點是患者只要攜帶單個顯性基因突變就可以導(dǎo)致耳聾，患者父母中的一方及更上代祖輩中也往往有耳聾患者，家族病史比較明顯。顯性遺傳的耳聾多數(shù)聽力損失情況較輕，往往出生時聽力狀況尚可，但在后期隨著年齡增大而逐漸惡化。

線粒體遺傳

伴性染色體遺傳和線粒體母系遺傳的比例相對較低，只占遺傳性耳聾的2-3%。但和其他國家和人種相比，線粒體基因突變A1555G在中國人群中相對更為普遍。此突變可導(dǎo)致患者對氨基糖苷類抗生素敏感，很容易導(dǎo)致藥物性耳聾。因此具有線粒體基因A1555G突變的人應(yīng)該盡量避免接觸慶大霉素、鏈霉素等氨基糖苷類抗生素，這點對于剛剛出生，較易受到疾病感染而經(jīng)常需要使用抗生素類藥物的新生兒來說尤其重要。