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專家問答
小兒苯丙酮尿癥是一種什么樣的???
1
2020-09-27 11:11
病情描述
小兒苯丙酮尿癥是一種什么樣的病?
醫(yī)生建議:2020-09-27 11:11
專家問答健客醫(yī)生
小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中,酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷,但無癥狀,近親結婚者子女發(fā)病率高。患兒出生時正常,隨著進奶以后,一般在3~6個月時,即可出現癥狀,1歲時癥狀明顯。該病已作為產科新生兒常規(guī)篩查項目之一。
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